遗传性脑白质病变的临床和影像特征 / 开普饭

Case:患者男性,29岁,因"进行性行走困难10余年"入院,患者13岁时出现双下肢行走不稳,易摔倒,症状进行性加重,15岁时发现脚趾变性,17岁时无法正常跑步,目前患者行走需人搀 ...

Leigh综合征(leigh syndrome,LS)为线粒体脑病的一种表现类型,是一种少见的.病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚急性坏死性脑脊髓炎.目前认为主 ...

Marchiafava-Bignami病(Marchiafava-Bignami disease,MBD)又称原发性胼胝体变性,1903年由意大利病理学家Marchiafava和Bignami报道而得 ...

脑白质病变是各种原因导致的脑白质异常改变的统称,临床可表现为认知障碍.运动障碍.共济失调及上运动神经元损害的不同组合,磁共振检查示伴有脑或脊髓白质区域的异常信号[1,2].成年期起病的脑白质病变并不罕 ...

伴发小脑萎缩的疾病有很多种,其中最主要的是常染色体隐性遗传性疾病,也包括X连锁.染色体显性遗传疾病及线粒体疾病.随着医学的发展,检查技术的完善,对这些疾病的认知也在不断增加,尤其是在基因学领域更是突飞 ...

一32岁的女性,突发左侧肢体无力,至医院就诊-- 头MRI检查结果如下: 患者既往体检,无高血压.糖尿病等特殊病史-- 看到这个DWI和ADC,你会考虑什么疾病? 其他序列的MRI检查如上图所示,这时 ...

脑白质病变在临床来讲是很难的疾病,类似的文章也不多见,有幸找到这样的一篇文章与大家分享,希望临床医生和影像医生用得上.本公众号的内容力争做到查之有用,对临床有所帮助. 第一部分成人发病的脑白质病变特 ...

INC国际神经科学,转载授权发布! 海绵窦--血管神经的汇聚之地,解剖复杂,病变难寻,是临影学习中最难啃的骨头,今天由大咖助阵,带领我们一起啃掉ta.... 本文目录 1. 海绵窦影像解剖 2. ...

[平台吐血推荐]之影领SASS影像协作云平台→不收费,免安装,只需注册即可自行接入医院影像科室,随时随地协同诊断. 作者:Felix Y. Yap, Matthew R. Skalski, Daksh ...

血友病性假肿瘤又称血友病性假性囊肿.血友病性血囊肿,是严重血友病较为罕见的一种并发症,属于血友病性骨关节病变的一种,发生率仅占严重血友病的1%-2%.由于对该病的临床及影像特点缺乏认识,多误诊为骨肿瘤 ...

课件来源:华中科技大学附属同济医院刘先胜老师

一.概论有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质,而脑白质病灶又分为原发和继发性两类.继发于中枢神经系统感染.中毒.变性和外伤等疾病的白质病灶,属继发性脑白质病;原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病,简称脑 ...

文章来源:中华神经科杂志, 2018,51(11) : 877-881 作者:白艳艳陆璐崔玥李洁莹刘阳刘琳董静王琪秦伟武力勇贾建平摘要目的报道1个由集落刺激因子1受体(col ...

梭型和延长扩张型颅内动脉瘤破裂率较高,占位效应,也可以导致缺血性卒中,往往预后不良.这些动脉瘤的形成往往继发于血管内弹力层环形缺失(circumferential loss)或变薄,会累及整个血管或单 ...

神经病学医学网作者:Shan Li等英文文献,干货满满,小板凳搬来,一起学习吧.... 主要内容: Acute meningitis/encephalitis(急性脑膜炎/脑炎) Herpes ...

遗传性脑白质病变的临床和影像特征