早读 | BRCA1/2变异解读的临床应用，这篇总结很全面！ / 开普饭

乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2是重要的抑癌基因,一旦发生致病变异,容易发生三阴性乳腺癌等恶性肿瘤.根据美国三阴性乳腺癌患者的两项大样本BRCA筛查结果,种系致病变异发生率分别为8.4%和10.4 ...

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括 BRCA1 和 BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与 DNA 损伤同源性重组修复. BRCA ...

从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读是出口,这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分.实验室部分.信息分析部分.临床解读部分共四个环节.其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结 ...

乳腺癌治疗相关CDK4/6抑制剂包括哌柏西利.瑞博西林及阿贝西利.其不良反应主要包括了血液学毒性.腹泻.肝肾功能损伤等.同时,QT间期延长.静脉血栓等也不容忽视.积极有效地安全性管理有助于减少减量.中 ...

你是不是也遇到过同样的问题? 每次翻开教科书上凝血这部分内容时,往往都是从"瀑布学说"开始的,之后是通篇的A因子如何激活B因子,B因子又如何激活C因子的.合上书后虽然当时有了记忆, ...

纵隔定义纵隔是一个腔隙,前为胸骨.后为胸椎,两侧为纵隔胸膜,上连颈部,下止于膈肌. 纵隔解剖纵隔内有:心脏.大血管.食管.气管.神经.胸腺.胸导管等. 纵隔九分法分区上中纵隔分界线:胸骨柄体交界 ...

P环亦称P向量环,代表心房肌除极过程,其综合向量的方向(P电轴)指向左下稍偏前. T环代表心室肌的复极过程,其综合向量的方向指向左前与QRS环电轴方向基本一致,反映在心电图R波为主的导联中T波是直立的 ...

在青春期和成人患者中,锁骨骨折几乎都是中能量损伤或高能量损伤造成的,例如高处重物坠落.机动车事故.运动损伤.对肩关节重击损伤.在儿童和老年患者中,锁骨骨折常常是由低能量创伤造成的. 在所有骨折中,锁骨 ...

寰枢椎位于颅颈交界区,上接颅骨下连颈椎,是连接生命中枢的必经之路,不但解剖结构复杂,有许多重要的神经.血管穿过,且手术难度和风险高,一度被视为"手术的禁区".因此,患者一旦罹患脱位 ...

感染性心内膜炎(IE)是由细菌等病原体感染所致的心内膜,瓣膜或邻近大动脉内膜炎症和伴随的全身性病理过程.按发病情况及病程,可分为急性和亚急性.临床上以亚急性感染性心内膜炎较为常见,多由毒力低的身体某些 ...

(一)韧带的定义及作用韧带:连于相邻两骨之间的致密纤维结缔组织束.可呈索状.板状或膜状. 韧带通常分布在关节的周围,有连接两骨及限制关节运动的作用,可增强关节的稳定性. 位于关节囊外的称囊外韧带.有 ...

膝骨关节炎(KOA)与骨质疏松症(OP)是骨科两大常见疾病,均属于老年退行性病变,好发于中老年女性,且临床上两者常常同时出现,KOA与OP有共同的致病因素如年龄.性别.遗传及炎症等. KOA不只是单纯 ...

早读 | BRCA1/2变异解读的临床应用，这篇总结很全面！