若光云医学：皮肤色素改变相关遗传疾病（18-1） / 开普饭

我们将为大家提供四期连载内容,本文为第一期摘要大疱性表皮松解症(EB)是由至少20种不同基因突变引起的罕见遗传性皮肤脆弱性疾病的总称.目前不同突变引起的EB亚型都无法治愈,现有疗法只关注伤口和疼痛 ...

白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病 ,发病率约为 1%左右 ,目前病因还不十分清楚 ,部分病例与遗传有关 ,可能属于多基因遗传疾病.关于发病机制的研究 ,有学者提出自身免疫说.黑素细胞自身破坏说.神经 ...

我们将为大家提供四期连载内容,本文为第三期因此,通过减少下游细胞炎症,抑制IL-1β的治疗方法可能对患者有益.事实上,采用双醋瑞因治疗全身性单纯EBS患者角化细胞,不仅降低了K14和IL‐1β的表达 ...

慧眼识病例,皮科大探案. 医学界皮肤频道专栏<皮科探案>第3期来啦,大家好久不见!临床上,我们对部分原发性皮损了解较少,例如以水疱.大疱为突出表现的皮肤病.当新生儿出现皮肤多发水疱时,会有 ...

一.疾病概述遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种遗传性皮肤病,呈常染色体显性或隐性模式遗传.表现为皮肤脆性增加,皮肤黏膜受轻微外力摩擦后起水疱.大疱样皮疹 ...

2020年12月6日下午三点,我们荣幸邀请到河南省妇幼(郑大三附院)张琳琳主任(医学博士.副教授.副主任技师.硕士生导师:郑州大学第三附属医院检验科副主任基因检测实验室负责人)讲授了: 染色体变异检测 ...

2020年12月6日下午三点,我们荣幸邀请到广州医科大学附属第三医院刘维强主任(医学博士,医学实验专业主任技师,医学遗传学专业副研究员:广州医科大学附属第三医院,妇产科研究所实验部:美国哈佛医学院波士 ...

2020年12月6日下午三点,我们荣幸邀请到广东省妇幼保健院尹爱华主任(教授.主任医师.医学博士.博士生导师,广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心(医学遗传中心)主任.广东省产前诊断专业医学领军 ...

<产前遗传病诊断>第二版编辑准备的胎儿水肿与许多表型畸形书稿,全部初汇于2017年7月已完成初稿,定稿时删减并未编入书中.稿件内容较为详实,主要仅用于遗传咨询部分专业人员以及若光医学研究中 ...

第三节胎儿脑积水 (王陆颖,中南大学湘雅三医院妇产科) (王若光,若光医学研究中心,长沙高新开发区若光医药科技有限公司) 胎儿脑积水(hydrocephalus),即脑室重度扩张,是由于颅脑疾患使得 ...

第四节 Dandy-Walker畸形 (王陆颖,中南大学湘雅三医院妇产科) (王若光,若光医学研究中心,长沙高新开发区若光医药科技有限公司) Dandy Walker畸形(Dandy Walker m ...

表型遗传咨询系列第五节胼胝体发育不全 (王陆颖,中南大学湘雅三医院妇产科) (王若光,若光医学研究中心,长沙高新开发区若光医药科技有限公司) 胼胝体发育不全(agenesis of the cor ...

表型遗传咨询系列第六节神经管缺陷 (王陆颖,中南大学湘雅三医院妇产科) (王若光,若光医学研究中心,长沙高新开发区若光医药科技有限公司) 神经管缺陷(neural tube defects,NTDS ...

表型畸形遗传咨询系列第十二节耳廓畸型/耳前赘或凹陷王陆颖(中南大学湘雅三医院) 王若光(长沙高新开发区若光医药科技有限公司) 耳廓畸形(MalformedAuricles),耳前赘或凹陷(Prea ...

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