神经铁蛋白病：基础与临床特征 / 开普饭

2020年5月,首款用于治疗早衰症和早衰样核纤层蛋白病的药物Zokinvy提交申请,获得FDA优先审查,该药物将死亡风险降低88%!在全球范围内,早衰样核纤层蛋白病的发病率可能高于早衰症.早衰样核纤层 ...

导读本文的血色病(hemochromatosis,HC)主要指原发性HC,这是一种遗传性疾病,是由于铁负荷过重蓄积在各器官而发生的全身性疾病. HC的主要遗传缺陷是血色病基因(hemochromat ...

进行性核上性麻痹(PSP)是常见的非典型帕金森综合征,主要临床表现包括行为异常.言语障碍和运动障碍.最常见的典型临床表型是进行性核上性麻痹Richardson综合征型(PSP-RS),最早于1964年 ...

学习神经系统最重要的是什么,那肯定是神经的解剖,应用解剖知识对相关疾病进行临床定位,这也是学好神经病学这门学科的基础. 神经病学医学网作者:曹文杰

神经解剖是神经外科的基础,颅神经解剖较为复杂,需仔细学习研究. 作者:华山医院神经内科曹文杰

来源:神经病学医学网作者:曹文杰仅供学习交流,转载请注明出处! 学习神经系统最重要的是什么,那肯定是神经的解剖,应用解剖知识对相关疾病进行临床定位,这也是学好神经病学这门学科的基础.

神经解剖是神经外科的基础,颅神经解剖较为复杂,需仔细学习研究. 来自:神经病学医学网作者:华山医院神经内科曹文杰

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CT扫描显示基底节空化,而磁共振成像显示基底节.小脑和大脑皮层有铁蓄积(图).DNA分析显示神经铁蛋白病常见460insA突变,这是一种由铁蛋白轻链基因突变引起的常染色体显性遗传疾病. 图:脑成像 ( ...

神经解剖是神经外科的基础,颅神经解剖较为复杂,需仔细学习研究. 来自:神经病学医学网作者:华山医院神经内科曹文杰

钩虫病是由钩虫寄生人体小肠所引起的疾病.临床上以贫血.营养不良.胃肠功能失调为主要表现,重者可致发育障碍及心功能不全. 寄生于人体的钩虫主要为十二指肠钩口线虫或美洲板口线虫.偶可寄生人体的还有锡兰钩口 ...

神经松动术是基于中枢及外周神经组织的解剖结构.生理功能和神经动力学,针对神经组织施以特定方向和适当力度的牵伸和放松手法治疗.通过神经纤维在周围组织产生相对滑动.延长及张力变化,从而减轻组织粘连.改 ...

神经铁蛋白病：基础与临床特征