外显子测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断的应用 / 开普饭

遗传学意义分析,就是结合变异状态以及变异疾病的遗传方式进行判断. 致病突变的必要条件--携带方式符合疾病遗传方式每一种遗传病,都有其特有的遗传方式. 从性状是否外显的角度,遗传方式可以分为显性遗传和 ...

摘要虽然临床医生通过诊断性实验室(遗传检测机构或实验室)所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断,然而,要做到精准诊断此类疾病,首先需要临床医生能识别出可能的此 ...

临床评估应详细询问母亲的既往史和生育史,包括既往胎儿.新生儿或婴儿死亡.病史应包括明确孕周.病毒暴露史或疾病史.旅游.流血或孕期用药史.应当记录父母既往史.种族背景和家族史.应完善三代家谱,包括胎儿 ...

中国妇产科网公众号ID:china-obgyn 关注展新知,普前沿, 尽在指南速递! 译者:周星楠(广州医科大学附属第三医院) 审校:陈继明(南京医科大学常州临床医学院妇产科学教研室:南京医科大学 ...

在国际肺癌研究协会2020年世界肺癌会议期间公布的更新数据中,Tepotinib(特泊替尼)在MET 14外显子跳跃的非小细胞肺癌(NSCLC)患者中表现出持久的临床活性. Paul K. Paik医 ...

覆盖美国.英国和墨西哥的645626人的大规模研究,发现了一处罕见的基因变异,似乎对体重提供了 "实质性保护". 大约每2500人中有1人似乎携带一处源于GPR75基因的特殊突变, ...

这个一个肿瘤外显子项目的文章发表并且公布的公共数据,我这里给出全套分析流程代码.只需要你肯实践,就可以运行成功. PS:有些后起之秀自己运营公众号或者博客喜欢批评我们这些老人,一味的堆砌代码不给解释, ...

耗费半年的时间精心制作了成套的生物信息学入门视频教程,并且在生信技能树联盟平台发布了这个长达74个小时全套生物信息学入门视频:生信技能树视频课程学习路径,这么好的视频还免费! 在B站看了看,大家学的热 ...

目前主流的ngs科研服务,包括WES和RNA-seq价格都是透明的,反正建库四五百块钱,测序都是60元一个G左右,也就是说10G数据量的wes也就是一千块钱,同理RNA-seq也是如此,而且有趣的是标 ...

栏目起源逆向收费读文献社群 (2018-01-07) 逆向收费读文献社群 (2018-06-09) 逆向收费读文献社群(第二年通知)(2019-01-26) 大概有50人加入吧,成功坚持下来的朋友们 ...

科研热点就是这样,两三年就换一批,抢热点大概率上就是摘那些低垂的果实. 相信大家这两年都见证了单细胞测序的火爆, 不管是紧锣密鼓的CNS文章,还是雨后春笋般的培训班.单细胞的光环太多了: 2013年, ...

外显子测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断的应用