如何看懂基因检测报告之突变类型 / 开普饭

基因点突变指只有一个碱基对发生改变.基因点突变是基因突变的一种类型,是生物进化的动力来源之一,具有随机性.低频性和可逆性等特点.基因点突变所产生的基因组SNP变异是人类疾病发生.生理生化表型差异的内在 ...

简介 2015年,美国权威机构--美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)编写和发布了<ACMG遗传变异分类标准与指南>.该指南将变异位点的致病.良性证据列为具体的28条评判标准.首先将证 ...

宇宙无垠,生命的可能无穷无尽.在神话故事中,无论是女娲造人,还是上帝创生,都是由一个高等的存在去创造出自然万物.有趣的是,随着人类对遗传进化的认知发展,科学家们也逐渐可以操控一个生物的基因组,使其表达 ...

什么是点突变?点突变是指在某种情况下基因产生了一个核苷酸碱基突变.点突变可以根据突变的位置和功能进行分类: 根据突变的位置进行分类: 1. 编码区域 a. 沉默突变:尽管序列发生了变化,这种突变通常会 ...

如果说你来自一堆垃圾, 请不必为此烦恼, 因为人皆如此.现在, 遗传学家正逐步认识到在你基因组中的这些 "垃圾DNA" 的重要价值. 在遗传学研究史的大部分时间里,那些声名显赫的遗 ...

作者大乘我们在看一份基因检测报告时,常常会看到有对肿瘤突变负荷(TMB)的描述.那么,什么是TMB?这个TMB检测有什么临床意义? 肿瘤突变负荷(Tumor Mutation Burden, TM ...

先问问大家,还记不记得刚确诊后拿到基因检测报告时的自己是怎样的表情?是不是头上不知道出现了多少个问号? 今天就由上海长征医院肿瘤科的焦主任给大家讲述"如何看懂基因检测报告". 焦晓 ...

在日常的纺织品检测中,您拿到检测报告是否也会有这样的疑虑呢?下面小编为您介绍下纺织品常规检测项目结果中的数据所代表的含义. 品质特性 1) 耐磨性耐磨性的测试结果一般以外观变化.总摩擦次数.质量损 ...

自从肺癌遇到靶向药物,就给肺癌的治疗打开一扇新的大门.要选择合适的或者正确的靶向药物,非常重要的一点就是做基因检测,基因检测是指导靶向药的选择和进行个性化治疗必不可缺的步骤. 但是,很多觅友都会有这样 ...

自从肺癌遇到靶向药物,就给肺癌的治疗打开一扇新的大门.要选择合适的或者正确的靶向药物,非常重要的一点就是做基因检测,基因检测是指导靶向药的选择和进行个性化治疗必不可缺的步骤. 但是,很多觅友在问基因检 ...

体检查出甲状腺结节.或者怀疑甲状腺癌的患者,医生可能会建议抽血查"甲功"."甲功"都包括哪些指标?甲状腺癌患者应如何理解这些指标的含义呢? 甲功5项,是甲状腺功 ...

2021年全国肿瘤防治宣传周,我们总结了往期邀请的全国医生专家为大家带来线上的答疑直播,给癌症患者及癌症相关人群提供更加详细.全面的知识科普,更专业地解答癌症预防.诊断.治疗.康复护理.营养.心理等多 ...

肝功能是反映肝脏的生理功能,肝功能检查在于探测肝脏有无疾病.肝脏损害程度以及查明肝病原因.判断预后和鉴别发生黄疸的病因等. 体检中常选择几种有代表性的指标了解肝功能,下面列出肝功能检查的主要项目,以及 ...

3分钟教您快速看懂乳腺超声报告 "云琪医生,我的乳腺超声检查发现左乳有多个结节,有的提示BI-RADS分类3类,有的提示2类,这是什么意思?" "BI-RADS" ...

如何看懂基因检测报告之突变类型