Neurology病例：遗传性全面性癫痫中的痫样K-复合波：常见但未被充分认识 / 开普饭

一. 疾病概述 Dravet综合征又称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy),因本病有25%的患儿始终不出现肌阵挛发作,2001年国际抗癫痫联盟 ...

抗癫痫药物(antiepileptic drugs, AEDs)是控制癫痫发作的主要手段.大约有 65%-85% 癫痫患者的癫痫发作可通过 AEDs 得到控制. 然而,每日服药对患者工作生活学习造成的 ...

癫痫是一种常见的神经系统发作性疾病,全球共有7000万患者,我国癫痫患病率约7‰,癫痫患者总数约900万,每年新发癫痫人数约40万. 目前,抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs ...

脑灰质异位症是一种神经元移动障碍性疾病, 临床症状为神经功能缺失.癫痫反复发作及智力障碍等.近年来, 随着影像学的不断发展, 对于脑灰质异位症的报道也较多, 通过影像学检查结果可较准确定位灰质异位导致 ...

6岁女孩,表现为间歇性出现"坏气味"和"坏思想"数月,之前有1次发作,当时被发现无反应,发出奇怪的声音,伴有尿失禁,以及左侧Todd麻痹.在目前的临床表现中,患 ...

59岁男性,表现为下肢进行性无力(4/5级)和麻木9月.脊髓MRI可见脊髓广泛水肿和明显的髓内强化.选择性血管造影显示右侧L1硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)伴硬膜内双引流静脉(图1).瘘经手术成功治疗. ...

74岁的男性,既往有侵袭性右侧腮腺腺癌病史,表现为急性起病的左侧偏瘫.CT血管造影可见颈部和颅内血管反流伴右侧大脑中动脉区强化(图1).怀疑存在血管异常,但数字减影血管造影正常.症状自发缓解,随访复查 ...

79岁女性,既往有部分甲状腺切除治疗多结节性甲状腺肿病史,表现为急性起病的发作性左耳疼痛,随后出现意识丧失和肢体抽搐.视频脑电图捕捉到刻板样发作(视频)伴相应的数秒钟心动过缓和心跳停止,未见发作期脑电 ...

6岁女孩,罹患不明原因的神经退行性疾病,神经影像学提示脑萎缩以及双侧丘脑T2/FLAIR高信号(图).怀疑线粒体或代谢性疾病.遗传学检测提示KCNT1基因新发突变,其可导致多种癫痫性脑病. 离子通道病 ...

32岁垂体肿瘤男性,出现两颞侧偏盲(图1).光学相干断层成像(OCT)上视乳头周围视网膜神经纤维层(RNFL)变薄,符合视野缺损改变.OCT血管造影可见毛细血管缺失,与OCT上RNFL丢失相一致(图2 ...

颈部无痛性增大常因肥胖,甲状腺或淋巴结肿大所致.图A证实颈部脊神经和神经干弥漫肥大也可以出现临床上颈围明显增加. 患者,35岁女性,在青少年时起病,通过神经传导检测,脑脊液蛋白升高,MRI(图B)和对 ...

一名46岁男子在左侧枕部有压痛,5年来没有神经症状.头部CT和MRI(图1)显示局部颅骨变薄,无软组织肿块,脑实质正常.PET扫描没有显示出恶性肿瘤.组织学检查显示血管通道扩张,纤维组织丰富,无破骨细 ...

39岁女性,接受了癫痫监测以行鉴别诊断.在视频脑电图检查期间,患者用智能手机发短信时,出现了一种重复的.时间同步的双侧5Hz额中央θ节律(图A).这种模式只在主动发短信的情况下出现(图B). 发短信节 ...

Neurology病例：遗传性全面性癫痫中的痫样K-复合波：常见但未被充分认识