Neurology病例：皮肤光敏感，生长迟缓和基底节区钙化综合征 / 开普饭

法瑞病不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关.有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明法瑞病的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系.具体病因如下: 1935年Fritzs ...

当然会! 男,48岁,机场工作人员,"突发头晕伴行走不稳1天入院",既往体健. 查体:双侧指鼻实验欠准稳,闭目难立征,睁闭眼均为(+). 辅助检查:头颅CT 血生化.电解质.激素水 ...

53岁男性,近期有左侧颞叶出血病史,表现为左上肢无力4天.在患者的痰液中检出了并殖吸虫卵(图1A).检查提示并殖吸虫病(肺吸虫病),一种在东非.西非和南美洲流行的肺吸虫感染,很少累及脑.脑MRI上可以 ...

49岁女性,因抑郁症服用西酞普兰,因鼻窦炎口服减充血剂时出现一生中最严重的头痛和癫痫发作.起病22小时行头颅CT检查提示双侧凸面蛛网膜下腔出血(SAH).头痛后34小时首次MRI可见T2-FLAIR上 ...

22岁昏迷状态(Glasgow昏迷量表评分4分)女性,因严重的颅脑创伤(行走时被小车撞)入院,予纠正最初的颅高压后3周,行头颅MRI检查.FLAIR和T2*WI可见脑干轻度高信号.在磁敏感加权成像上, ...

上海长征医院神经外科医学博士,副主任医师.副教授,硕士研究生导师.任中国医师协会脑胶质瘤专业委员会青年委员,上海医学会神经外科专委会青年委员,上海市抗癌协会神经肿瘤分会委员,上海市医师协会神经外科医师 ...

63岁既往体健男性,表现为慢性进行性左眼疼痛和复视.体格检查提示左眼肿胀发红,伴有明显的结膜炎症和同侧展神经麻痹(图1A).眼内压为35mmHg,眼荧光血管造影提示严重的左侧眼上静脉怒张.脑数字减影血 ...

30岁女性,表现为突发头痛2天.由于心脏机械瓣膜植入,患者每天服用华法林7.5mg(国际标准化比值3.5). 患者存在孤立性双侧第6和左侧第12颅神经麻痹(图1),第5颅神经不受累. 影像学可见斜坡后 ...

65岁行血液透析的慢性肾脏病(CKD)男性患者,表现为皮层下卒中.头颅CT平扫可见广泛动脉钙化,特别是颈内动脉虹吸部(图1)和颈外动脉分支(图2).CKD患者的血管钙化与骨化相似,可累及内膜(如同动脉 ...

17岁女性抽烟患者,注意到右眼睑下垂6月,常有右侧压迫性头痛,伴畏光,畏声,恶心,右侧流泪和右侧鼻液溢.查体提示右侧Horner综合征.可触及颈前一肿块.颈部超声,头部MRI和胸部CT提示骨性肿块起自 ...

37岁男性,表现为命名困难和进行性执行功能障碍伴焦虑1年.临床查体提示广泛的腱反射亢进和双侧巴氏征阳性,余无殊.头颅MRI(图A-B)提示弥漫白质脑病伴白质病灶处多发小囊肿,无强化.CT证实深部额叶和 ...

Neurology病例：皮肤光敏感，生长迟缓和基底节区钙化综合征