产科超声疑难病例（436）：答案与解析
患者32岁，G1P0，非近亲婚育，有吸烟史，既往曾行减肥手术，孕18周来我处就诊。孕18周和22周的超声检查均发现在胸腔中右侧的后纵隔内存在一囊性结构，同时还存在颈椎及背椎异常。
我们考虑为食管囊肿型重复畸形。
羊水核型分析及CGH基因分析显示为正常（XY）。
孕38周时分娩一2640g新生儿，无异常并发症。产后MRI证实了我们的产前诊断：食管囊肿型重复畸形并脊椎异常。
图 1～6 孕18周二维超声显示纵隔内邻近主动脉的囊性病变，与胃泡并不相通
图 7～10 孕22周二维和三维超声显示食管囊肿型重复畸形和脊椎异常
视频 1～4 二维声像图显示食管囊肿型重复畸形和脊椎异常
以下相关资料为译者整理编写，供读者参考：
食管重复畸形（esophageal duplication）又称双食管畸形（deformity of dioesophagus），是指附着于食管壁的一侧、具有与消化道某一部分相同的组织形态、呈球形或管状的空腔结构。
食管重复畸形通常被认为是纵隔内的前肠囊肿，占所有前肠囊肿重复畸形的 5%~14% ，占婴儿纵隔内肿块的 30%，病变常位于右后纵隔内，以食管下段更为多见。
部分食管重复畸形病例同时伴有颈椎或胸椎畸形，肿物有附着物与硬脊膜相连，称为脊索分裂综合征，此时重复畸形称为神经管原肠囊肿。
目前认为，在胚胎发育第 3~6 周，上消化道从实性期进化到空泡阶段时，其空泡化过程发生紊乱，未能与正常消化道融合贯通，而最后在胸部形成单囊或多囊结构，且与食管密切相连，即成为食管重复畸形。若遗留单一的空泡，则形成圆形囊肿样重复畸形，若几个空泡串在一起沿食管纵轴生长，即形成管腔状重复畸形。
临床上，食管重复畸形可分为囊肿型、管状型及憩室型，其中80% 为囊肿型，管状型少见，憩室型食罕见。
文献报道食管重复畸形有恶变可能，因此一旦确诊应当及早手术，多数病例可经胸将肿物完整切除，极少复发。
产前发现的胎儿食管重复畸形少见，多以个案报道的形式见于文献。
来自意大利的 Andrea Conforti 等报道了一例产前发现的食管囊肿型重复畸形。患者29岁，G1P0，孕29周时产前超声发现右侧胸腔内囊性结构，孕33周复查时发现囊肿增大，产前MRI怀疑为食管重复畸形。产后经手术治疗后完全切除，并经病理证实。
来自美国的 David M. Sherer 等也报道了一例产前发现的食管囊肿型重复畸形，该囊肿发生于食管颈段。患者18岁，孕22周时经产前超声发现胎儿颈部存在一2×1 cm的偏心性囊性结构（ec），该结构邻近食管（e）而与胎儿咽喉部（l）分界明确。虽无最终病理学结果，但产后MRI强烈支持食管颈段囊肿型重复畸形的诊断。
超声时间 公众号也曾在先前的 产科超声疑难病例 系列中发布过一篇相似的病例，点击右侧即可查看：产科超声疑难病例（393）：答案公布
参考资料
徐珂, 崔可飞. 超声对婴幼儿颈段食管重复畸形的诊断及介入治疗价值[J]. 中国医学影像学杂志, 2015(3):173-174.
http://dxy.com/disease/duplication-of-esophagus
http://baike.baidu.com/item/%E9%A3%9F%E7%AE%A1%E9%87%8D%E5%A4%8D%E7%95%B8%E5%BD%A2
Sherer D M, Timor-Tritsch I E, Dalloul M, et al. Prenatal sonographic findings of an isolated cervical esophageal duplication cyst.[J]. Journal of Ultrasound in Medicine Official Journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine, 2009, 28(3):405-7.
Conforti A, Nahom A, Capolupo I, et al. Prenatal diagnosis of esophageal duplication cyst: the value of prenatal MRI[J]. Prenatal Diagnosis, 2009, 29(5):531-2