病例分享|脑腱黄瘤病(CTX) / 开普饭

64岁女性,既往有弥漫性大B细胞淋巴瘤病史,表现为进行性疼痛和无力3月.查体提示不对称的面部,上臂和腿部无力伴反射消失.两次腰穿脑脊液正常,包括细胞病理学和流式细胞检查.PET可见广泛高代谢(图1), ...

42岁女性,因下肢无力缓慢进展超过10年入院.查体提示痉挛性下肢瘫痪,双腿深感觉缺损,以及双手轻微意向性震颤.血液学和脑脊液检测未见明显异常.内囊,大脑脚双侧对称病灶,长节段脊髓病变,特别是MRI上齿 ...

9岁男孩,表现为缓慢进展的痉挛性共济失调综合征.神经传导检查提示多发性感觉运动神经病.MRI(图)高度提示常染色体隐性遗传的Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调(ARSACS). AR ...

70年代以来国内外学者从肿瘤学.遗传基因学.分子生物学.组织病理学等方面对病因进行较深入和广泛的研究.视网膜母细胞瘤的发生有三种类型: (1)约40%的病例属于遗传型,其发病是合子前决定的,即由患病父 ...

脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其病因为CYP27A1基因突变所致的固醇27-羟化酶缺乏［1］.该病为一种可治的遗传 ...

39岁既往体健男性,表现为隐匿进展的下肢感觉异常和逐渐加重的步态和平衡障碍.MRI提示累及丘脑.中脑.齿状核和邻近深部小脑白质的T2高信号,符和脑腱黄瘤病(CTX)的特征(图).MRS提示位于0.9和 ...

门诊病例分享:患者邓某,37岁,男,主诉近期尿频尿不尽,起夜频繁,怕冷,腰酸痛,爱出汗,小腹坠涨,有高血压和前列腺炎病史. 辨证:尿频.脾肾亏虚血瘀治则:活血化瘀,健脾补气,补益肾阳处方:如图(已 ...

苏州大学附属第一医院刘美蓉 KD的治疗目前无特效的治疗方案,一般对症治疗,主要是预防并发症,包括跌倒.骨折.误吸.目前相关临床药物研究包括有:①醋酸亮丙瑞林:一种促黄体激素释放激素衍生物,可以减少 ...

金华的某A,女性,今年71岁,前些天查出肺结节,叫我看要不要考虑肺癌,需不需要开刀.其实实性肺结节相对于磨玻璃结节确实要难判断些,我们先来看看平扫的片子: 左下叶可见结节,此层感觉偈混合磨玻璃结节,其 ...

病例分享 | 可逆性脑血管收缩综合征神经时讯2021-05-06 09:56:45 可逆性脑血管收缩综合征(reversible cerebral vasoconstriction syndrome ...

做中国最值得信赖口腔科普助力您寻找靠谱的口腔医生原文网址:https://styleitaliano.org/research-cervical-margin-relocation/ 译者: ...

来源 | 第67病区

作者:邢海霞,北京大学口腔医学院·口腔医院综合科患者,女性,55岁.右下后牙部分牙组织劈裂两周,无疼痛.自述患牙多年前曾于外院行牙髓治疗.未曾进行修复治疗.现刷牙每日2次,每次2-3min,改良Ba ...

病例分享|脑腱黄瘤病(CTX)