【罕见病例分享】 肺动脉瓣缺如的胎儿超声心动图诊断

⊙作者 / 赵卉霖

⊙单位 / 河北医科大学第二医院

肺动脉瓣缺如是一种罕见的先天性心脏病，特点是肺动脉瓣完全缺如或仅有残留的嵴状结构和小结节样纤维组织，占全部先天性心脏病的 0.1%~0.2% 。

早期死亡率较高，可合并右位主动脉弓、冠状动脉起源异常、肺动脉起源异常等畸形，还可合并中枢神经系统等心外 畸形，多数合并法洛四联症，即 TOF/APVS（Tetralogy  of  Fallot  with  absent  pulmonary  valve  syndrome） 。

病理特点是肺动脉瓣缺如或发育不全，主肺动脉及其分支瘤样扩张，肺动脉瓣环狭窄，较大的对位不良型室间隔缺损，其发病率约占 TOF 的 3% ~5% ，其中约 21%~38% 的 TOF/APVS 合并有染色体 22q11 微缺失。

一、 分型

APVS 很少单独存在，约 3/4 的病例伴 TOF ，常合并动脉导管缺如，因此有学者将 APVS 分为 2 种类型：

（1） 肺动脉瓣缺如伴动脉导管存在；

（2） 肺动脉瓣缺如伴动脉导管缺如。

也有学者将 APVS 分为 2 种类型，而且可能是属于不同病因的两类疾病：

（1） 合并室间隔缺损、主动脉骑跨和动脉导管缺如，即 TOF/APVS ；

（2） 室间隔完整、肺动脉扩张程度较轻、动脉导管存在，常合并有三尖瓣闭锁和右心发育不良。

然而，临床上也可见到不同于此两种分型的 APVS 病例，如合并室间隔缺损和动脉导管存在等。

二、 病理解剖与病理生理

APVS 的病理基础肺动脉瓣区完全无瓣叶组织，或仅有不规则嵴状的原始肺动脉瓣组织，肺动脉瓣环狭窄，收缩期肺动脉前向血流速度增快，舒张期肺动脉瓣大量返流。

主肺动脉及其分支呈瘤样扩张，和窄后扩张、肺动脉瓣严重反流、缺乏动脉导管密切相关。

右室流出道梗阻大多较轻，主要取决于残留瓣环处的狭窄程度，因此室间隔水平多为左向右为主的双向分流。

右室明显扩张，三尖瓣环不同程度扩张。

本病发病原因不明。

动脉导管缺如原因亦不统一。

有学成称可能是因为胚胎发育期第 6 弓发育异常，此时右心室血液进入近端肺动脉后无法通过动脉导管进入降主动脉，也不能通过肺小动脉进入肺静脉，以致肺动脉内压力增高及容量负荷增大，造成肺动脉扩张使肺动脉瓣无法正常形成。

亦有学者称动脉导管是在胎儿在孕 14～21 周时发生病理性关闭。

TOF/APVS 常伴动脉导管缺如，肺动脉的血只能进入下一级肺动脉分支或通过无保护的肺动脉瓣环回流入右心室，肺内血管也扩张，造成气管、支气管甚至肺内小支气管受压。

肺动脉狭窄及容量超负荷可加剧肺动脉的扩张。

此时，心室舒张末压升高不明显，房室瓣充盈不受影响，双心室功能尚可。

而动脉导管存在时，左、右心室功能均严重受损，部分病例甚至可发展为获得性三尖瓣闭锁，在孕早期就可发生心功能衰竭或宫内死亡。

因此亦有学者们认为动脉导管缺如是 APVS 发生的早期筛选的结果，即存活下来的胎儿多数会合并动脉导管缺如，而非如之前所假设的那样是疾病发展的先决条件。

室间隔完整的 APVS 患者，这种情况多可探及动脉导管的存在，生理及解剖改变仅限于右心系统。

而左心室功能尚好，胎儿可存活下来，虽有主肺动脉扩张，但肺动脉分支扩张并不严重，因此出生后呼吸道症状相对较轻。

APVS 患者收缩期射入肺动脉的血液，于舒张期反流至右室，右室容量负荷明显增加。出生后肺血管阻力降低，可增加肺的前向血流，使血氧水平增高。

肺动脉瓣环的狭窄一般不引起严重的右室流出道梗阻。

肺动脉瓣反流严重可引起右心衰竭、胎儿水肿，甚至胎死宫内。瘤样扩张的肺动脉可压迫气道、食道和肺脏，约半数的 TOF/APVS 患者存在新生儿呼吸窘迫。

三、 超声诊断要点（图 1 ~图 5 ）

四腔心切面

可探及心胸比增大，心轴明显左偏，右心扩大，以右室扩大为著，三尖瓣环不同程度扩张。

右室扩大有助于跟其他类型锥干畸形鉴别，如单纯法四，四腔心切面上不显示右心扩大，但 APVS 中的右室扩大较明显。

CDFI 可探及收缩期三尖瓣反流，反流程度与三尖瓣环扩张程度有关。

右室流出道切面

肺动脉瓣环狭窄，小于主动脉瓣环，无正常肺动脉瓣叶回声及启闭活动或仅见原始肺动脉瓣残迹，肺动脉主干及其分支瘤样扩张。

右室流出道和主肺动脉瘤样扩张、肺动脉瓣狭窄，形成沙漏状征象或称「 金鱼征 」。

多数动脉导管缺如，少数患者左、右肺动脉无汇合时，可探及动脉导管与一侧肺动脉相连接。

CDFI 显示收缩期右室流出道瓣环狭窄处可见高速五彩血流，舒张期肺动脉内血流反流至右室。肺动脉瓣口测及全收缩期湍流频谱和全舒张期反流频谱。

左室流出道切面

室间隔上部与主动脉前壁之间连续中断，主动脉骑跨于室间隔，主动脉内径与肺动脉内径比较无明显增宽，此处与单纯法四不同， CDFI 可见室水平双向分流信号。

三血管切面

主肺动脉与主动脉内径比例失常，主肺动脉主干及左、右分支显著扩张，动脉导管缺如，注意判断主动脉弓与气管位置，不要漏掉右位主动脉弓。

图 1 四腔心切面显示收缩期三尖瓣可见大量反流

图 2 左室流出道切面显示室间隔上部与主动脉前壁之间连续中断，主动脉骑跨于室间隔之上

图 3 肺动脉主干呈瘤样扩张，肺动脉瓣环狭窄

图 4 舒张期肺动脉内血流反流至右室

图 5 PW 测肺动脉内双期双向频谱，收缩期前向血流速度增高

图片来源：参考文献

四、 临床表现、预后及治疗

APVS 患者生后有不同程度的发绀，但因右心室流出道的梗阻多较轻，临床上发绀常不严重，肺血显著增加可导致严重的充血性心力衰竭，扩张的主肺动脉及左、右肺动脉压迫气管、支气管可造成严重的呼吸困难、喘鸣及肺部感染等，甚至影响气道的正常发育。

气道受压程度轻重不一，轻者可无明显症状，重者需气管插管，甚至死亡。

有学者认为不仅大支气管可受压，肺内的小支气管也可受压，因此部分患儿手术成功后症状仍得不到缓解。

APVS 患儿总体预后较差，心力衰竭和由于扩张的肺动脉压迫造成的支气管软化与高死亡率密切相关。

动脉导管的存在可能是胎儿严重心力衰竭、肝脏肿大充血、右心扩大及三尖瓣环扩张的主要原因。识别动脉导管的有无有助于对预后进行评估。

TOF/APVS 患儿内科抗心力衰竭和对症治疗只能暂时缓解症状，临床症状严重的患儿在任何年龄均应进行手术，年龄越大对气管的压迫越严重甚至形成气管软化，即使手术后气管功能可能仍无法恢复。

对于 APVS 患儿，尤其是有气道压迫症状者，需尽早、尽快行外科手术治疗矫正解剖畸形并防止进一步的呼吸系统并发症。

术式包括带瓣管道置换、肺动脉成形术、部分肺叶切除等，部分患儿还需行 Lecompt 操作以减轻肺动脉对气管的压迫，另外还包括切除异常肥厚的漏斗肌束，修补室间隔缺损。

总体而言， APVS 患儿手术风险极高、术后撤机难。

五、 小结

胎儿超声心动图产前诊断 APVS 具有较高的准确度。

常表现为心轴明显左偏，右心室扩大，肺动脉瓣发育不良或未发育，肺动脉瓣环处狭窄及大量反流，肺动脉主干或左右分支的瘤样扩张。

本病总体预后较差，因此产前超声诊断 APVS 有助于使患儿在围产期及生后得到及时、有效的治疗，尽早纠正心脏畸形并缓解呼吸道症状，对降低病死率和改善存活患儿预后具有重要指导意义。

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