遗传代谢性肝病及其分子诊断 / 开普饭

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常见的染色体隐性遗传代谢性疾病,1934年因Folling发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名.如果不治疗PKU,苯丙氨酸在体内积累,会导致智 ...

刘霜教授,首都医科大学附属北京佑安医院.北京市肝病研究所,细胞室主任. 在1998-2005年留学瑞典Karolinska Institute和美国费城University of Pennsylva ...

经过10月怀胎,小王终于生下了一个胖乎乎的男婴,一家人沉浸在新生命诞生的喜悦里.但是婴儿没多久因为新生儿黄疸被送入新生儿科,家人见不到宝宝很着急.之后医生告诉了小王一个更加沉重的消息,宝宝被诊断为先天 ...

编译:一个矫情的农民,编辑:Tracy.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读小麦是世界上最重要的作物之一,它提供了人类消耗的20%的卡路里和25%的蛋白质.代谢组学方法已广泛应用于许多作物,但仍 ...

# 编者按:# 遗传代谢性肝病(Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢物质合成和分解障碍的一类疾病,其病因复杂.种类繁多.临床表现多样且无特 ...

文档介绍:高钠血症性脑病血清钠高于148mmol/L即为高钠血症,血清钠增高,可造成脑细胞功能受损. 病因主要为水分丢失或摄入过少.常见的病因为肾脏疾病.尿崩症.皮质类固醇治疗.损伤了下丘脑前部渗 ...

技术优质服务优良关怀细微流程快捷 --武汉大学人民医院放射科--

引用本文窦科峰, 杨西胜. 外科医师应重视对代谢相关脂肪性肝病的认识[J]. 中华消化外科杂志, 2021, 20(1): 40-45. DOI: 10.3760/cma.j.cn115610-20 ...

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD),是中国最常见的慢性肝病之一,是肝脏代谢综合征的表现,影响着4亿多国人的健康.从肝脏本身损害来说,NAFLD可以引起脂肪性肝炎.肝纤维化.肝硬化甚至肝癌:从肝外损害来说 ...

1980年,Ludwig等[1]首次将病理学表现为酒精性脂肪性肝炎但无过量饮酒且无其他可以导致脂肪性肝炎的异质性疾病定义为原发性非酒精性脂肪性肝炎(NASH).1986年Schaffner和Thale ...

2018.12.08 郑孝飞

编译:张晨,编辑:Tracy.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读环境因素常常在遗传易感性的背景下驱动着复杂免疫系统疾病(如炎症性肠病等)的发生,而参与免疫与神经元调节的肠道共生细菌.真菌或病毒 ...

MD原指欧洲南部地中海沿岸的饮食习惯,其风格是富含蔬菜水果.深海鱼类.五谷杂粮.豆类.橄榄油,并饮用少量葡萄酒(1~2杯/d),现认为该饮食特点是富含单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸的高脂饮食(通过摄入 ...

遗传代谢性肝病及其分子诊断