Neurology病例：见于TSC2/PKD1邻接基因综合征的巨大颈动脉动脉瘤 / 开普饭

朗读老师:Aimee 上海某医院翻译老师:朱勤勤衢州市人民医院审校老师:姜春雷青岛市第九人民医院 History: A 25-year-old man with a famil ...

术语表现为血管母细胞瘤.透明细胞肾癌.囊腺瘤.嗜铬细胞瘤的常染色体显性遗传综合征影像两个或多个中枢神经系统血管母细胞瘤,或者一个血管母细胞瘤伴内脏病灶或视网膜出血血管母细胞瘤大小各异,可从很小 ...

Caroli病和Caroli综合征是由不同基因座决定的.前者由基因座PKD1 和PKD2决定,常常与常染色体显性遗传多囊肾(成人型多囊肾)合并出现:后者由基因座PKHD1决定,合并常染色体隐性遗传 ...

多囊肾(Polycystic kidney disease,PKD)是一种遗传性肾脏疾病. 它会导致肾脏中形成充满液体的囊肿. PKD可能损害肾功能并最终导致肾衰竭. PKD是肾脏衰竭的第四大主要原因 ...

王雄1 鲁艳军1 何文涛2 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科 2. 华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科前言库欣综合征(Cushingsyndrome,CS)又称皮质醇增多 ...

59岁右利手高血压糖尿病先前酗酒患者,表现为急性意识模糊状态,随后出现冷漠,执行功能障碍综合征,左手笨拙和步态失用.1年后,患者妻子注意到其听力受损.神经系统查体提示明显的胼胝体失用(非优势肢体观念运 ...

27岁男性,表现为双侧视力下降.眼科检查提示全葡萄膜炎伴双侧浆液性视网膜脱离,为Vogt-小柳原田(VKH)综合征的的特点(图1).脑脊液检查提示轻度细胞数增多.未检测到寡克隆带.MRI可见双侧脉络膜 ...

9周女婴,表现为视觉刺激反应差和先天性跷跷板眼球震颤(seesaw nystagmus).先天性跷跷板眼球震颤通常提示结构性异常,如无视交叉,需行MRI明确(图).孤立的视交叉缺如是非常罕见的.在非交 ...

61岁男性,表现为快速进行性视力下降和面部下垂.除了经典的三联征(眼肌麻痹,共济失调和反射消失)外,查体还可见眼球突出(图)和明显的双侧面瘫(视频).临床结合电生理检查结果,诊断为Miller Fis ...

8岁男孩,出现几乎完全的眼肌麻痹(视频和图1),瞳孔未受累,伴轻度共济失调步态,反射消失.血清抗GQ1b IgG抗体滴度高,结合临床诊断考虑Miller Fisher综合征.神经传导检测,实验室和腾喜 ...

85岁痴呆女性,表现为左耳疼痛,眩晕和轻度左侧周围性面瘫(不知是否慢性).MRI提示第7和8颅神经强化,符合Ramsay Hunt综合征(RHS)(图1).患者接受激素和阿昔洛韦治疗.4天后患者出现典 ...

一名10岁男孩突发左腿单瘫.影像学(图1和图2)显示大脑和脊髓有复杂的血管畸形,但眼科和皮肤检查正常.Wyburn-Mason综合征是一种罕见的斑痣性错构瘤病,其特征是单侧动静脉畸形,累及视网膜.大脑 ...

一名41岁男性,因颅内脓肿引起的脑水肿需要右侧颅骨切除术.四个月后,由于交通性脑积水导致左侧肢体虚弱加重(图A). 大量腰椎穿刺导致临床改善,但5天后,他变得反应迟钝,颅骨瓣被压低.CT显示右额叶伴有 ...

一名13岁的男孩被诊断患有Rasmussen综合征,伴有癫痫发作恶化.病史显示18个月大的健康儿童呈现左侧局灶性癫痫发作.局部性癫痫持续状态对于抗惊厥药和免疫疗法是难治的. MRI显示炎症改变(图A) ...

Neurology病例：见于TSC2/PKD1邻接基因综合征的巨大颈动脉动脉瘤