导致镰刀型细胞贫血症的根本原因和直接原因是什么

镰刀型细胞贫血症是一种罕见遗传性疾病,给我们造成的影响是非常大的。

导致镰刀型细胞贫血症的根本原因和直接原因

1、直接原因

在胚胎结合和发育的过程中,存在细胞形态结构发生变化的情况是导致镰刀型细胞贫血症的直接原因。

2、根本原因

DNA碱基发生突变是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因,在夫妻双方任何一方携带该病基因的情况下,孩子都可能会遗传到该病,所以这种情况一定要在备孕前和孕期做好相关咨询和遗传学诊断,以更好的保障下一代的健康。

总之,不管是导致导致镰刀型细胞贫血症的直接原因还是根本原因都是不能被后天预防的,我们只能通过在孕期对胎儿进行羊水穿刺检查来排除胎儿是否存在这种异常情况,也可以通过移植前遗传学筛查诊断技术来尽量避免该病患儿的降生率。

镰刀型细胞贫血症会造成什么影响

1、影响智力发育

在镰刀型细胞贫血症的临床研究中发现,这种疾病会对患儿的神经系统造成影响,从而导致患儿智力低下的情况,所以对于这种疾病一定要及时发现及时干预,尽量降低疾病的影响和危害。

2、影响器官功能发育

镰刀型细胞贫血症容易引发血管阻塞和器官损伤,在临床上有70%的患者会出现这种情况,会因为肝脏和脾脏功能损伤而出现各种异常症状。

3、影响生命安危

在镰刀型细胞贫血症患者发生红血球细胞制造困难或者是溶血症状的时候很容易威胁到生命安危,而且在这些症状反复发生的情况下,会给患者带来极大的痛苦。

注:虽然目前临床上对于镰刀型细胞贫血症还没有有效的治疗措施,但是在发现患病之后也应该要及时采取治疗,尽量降低和缓解疾病造成的痛苦。

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