Dandy-Walker谱系疾病、菱脑融合

Dandy-Walker谱系疾病

术语

Dandy-Walker谱系代表广谱的囊性后颅窝畸形

  • Dandy-Walker谱系(DWS) /复合体(DWC)

  • “经典”DW畸形(DWM)

  • 小脑蚓发育不全伴扭转(HVR)

  • 持续存在的Blake囊囊肿(BPC)

  • 巨大小脑延髓池(MCM)

影像

“经典”DWM

  • 第四脑室囊性扩张→后颅窝增大

  • 小脑蚓发育不全,向上旋转

HVR

  • 多变的小脑蚓发育不全

  • 后颅窝/脑干大小正常

  • 无或小囊肿、“钥匙孔”样线沟

BPC

  • “开放的”第四脑室与囊交通

  • 室顶隐窝、原裂、后颅窝/脑干正常

MCM

  • 扩大的小脑周围脑池与颅底蛛网膜下腔交通大耳

在所有类型的DWS(包括MCM) 中, 枕骨可呈扇形或被重塑

常规MR(矢状位薄层扫描很重要)

病理

  • 十分严重到极为轻微:DWM伴第四脑室膨出→经典DWM→HVR→BPC→MCM

  • 许多综合征伴发DWS

临床要点

  • 遗传学和临床表现具有显著的异质性

  • DWM:80%在1岁前诊断

  • 彩图:矢状位显示经典的Dandy-Walker畸形后颅窝扩大,窦汇抬高,发育不全的小脑蚓向上扭转,过度扩张的第四脑室室壁变薄。

  • 矢状T2WI:小脑蚓发育不全、扭转;囊壁隐约可见。

  • 矢状MRV显示囊肿阻碍了窦汇的下降,横窦(弯箭)成角度向上到达窦汇,枕窦持续存在(直箭)。

  • 冠状T2WI:巨大充满液体的后颅窝,横窦(弯箭)成角度向上到达窦汇(直箭)。

  • DWM:脑积水、后颅窝巨大,小脑蚓发育不全、扭转;

  • HVR:巨脑室,开放的导水管有显著的流空效应(弯箭),后颅窝扩大。

菱脑融合

术语

小脑半球先天性连续(没有分裂)

  • 常伴齿状核与小脑上脚融合

  • 可以是部分的,只影响半球下部

影像

小的单一的小脑半球,其连续的白质束横穿过中线

  • 钻石形或钥匙孔形的第四脑室

  • 原裂缺失

  • ±中央导水管狭窄→脑积水

  • ±胼胝体发育不全(尤其是后部)

主要鉴别诊断

  • 白齿畸形

  • Lhermitte-Duclos综合征

  • 小脑蚓部发育不全

  • 弥漫性小脑皮层发育不良

病理

小脑蚓部未分化:小脑蚓部的分化需要小脑半球分离

诊断纲要

  • 注意确认伴发的幕上异常

  • 可与慢性分流患者中机械性因素诱发的小脑畸形相似

  • 冠状位示意图:小脑中线部位无小脑蚓部,取而代之的是脑叶、叶间沟和小脑白质连续横跨小脑中线。

  • 冠状位FLAIR显示小脑白质束和脑叶连续横穿小脑中线,继发于小脑蚓缺失及随后的小脑半球未分离。

轴位T2WI显示单一连续的小脑半球,后颅窝体积变小使枕叶下移(弯箭)。

轴位T2WI显示特征性的钻石形第四脑室,由于小脑齿状核未分离所致。

儿童,菱脑融合(直箭)、脑积水分流术后。小脑幕切迹疝(弯箭)、前联合水平中线穹隆融合(弯箭)、透明隔和胼胝体缺如。

内容节选自图书:《脑部影像诊断学》 主译:吴文平 等

整理:熊猫放射

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