Andersen-Tawil综合征的临床回顾性分析(附1例病例报道) / 开普饭

遗传方式: Andersen-Tawil 综合征 (ATS) 通常表现为常染色体显性遗传方式的离子通道病.Andersen-Tawil综合征1型被发现是KCNJ2基因突变.该基因编码Kir 2.1通道 ...

本文刊于:岭南心血管病杂志,2020,27(02):236-240 作者:王元丽,吕铁伟通讯作者:吕铁伟提要先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome, cL ...

甲亢真实病例改编(非我院病例),为避免麻烦,文中化名. 另外,李医生已经开通了工作微信号,朋友们可以在文末扫码添加我为好友一起交流医学知识,并且拉入健康医学交流群. 正文: 31岁男,姓孔. 周末一次 ...

Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE) 是一种常见的累及多组织器官系统的自身免疫性疾病, 约14%~90%的患者可以出现中枢神经系统受累[1], 而其中脊 ...

脑淀粉样血管病相关短暂性局灶性神经发作(Cerebral Amyloid Angiopathy-Transient focal neurological episode,CAA-TFNE)也称为淀粉样 ...

经典的短暂性脑缺血发作(TIA)分为颈内动脉系统TIA和椎基底动脉系统TIA,前者的临床表现为单肢无力.偏身无力.偏身感觉障碍.失语或单眼视力障碍等,后者的临床表现则为眩晕.视物模糊.复视.吞咽困难或 ...

自发性蛛网膜下腔出血从病因学角度可分为动脉瘤性蛛网膜下腔出血和非动脉瘤性蛛网膜下腔出血两大类型, 而自发性脑凸面蛛网膜下腔出血 (c SAH) 是近年来才被认识的罕见且特殊的蛛网膜下腔出血, 是非动脉 ...

[研究背景]川派中医长期以来在中医药界占有举足轻重的地位,为更好地传承中医药文化发展,2012年四川省中医药管理局组织和开展了川派中医药名家学术思想及临床经验研究项目.曾敬光(1918-2010),女 ...

脑小血管病(cerebral small vessel disease,CS-VD)约占缺血性卒中的25%,它是累及小动脉.小静脉以及毛细血管的一组疾病.从发病机制和病因学上来讲主要分为6大类:动脉粥 ...

后部可逆性脑病综合征(posterior reversible encephalopathysyndrome,PRES)是一种临床影像综合征,其临床表现主要包括头痛.视觉异常.癫痫发作.意识及精神障碍 ...

进行性多灶性白质脑病 ( progressive multifocalleukoencephalopathy, PML) 是一种由JC病毒 ( JCV) 感染神经胶质细胞引起的致命性中枢神经系统脱髓鞘 ...

乙状窦血栓性静脉炎 (Thrombophlebitis of Sigmoid Sinus) 是伴有血栓形成的乙状窦静脉炎, 包括乙状窦周围炎和乙状窦血栓性静脉炎,是常见的耳源性颅内并发症. 发病机制为 ...

Andersen-Tawil综合征的临床回顾性分析(附1例病例报道)