心肌病 / 开普饭

定义：

心肌疾病是指除心脏瓣膜病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压性心脏病、肺源性心脏病、先天性心血管病和甲状腺功能亢进症等以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。

心肌疾病的分类

1. 原发性心肌病（简称心肌病）：Primary cardiomyopathy

原因未明伴有心肌功能障碍的心肌疾病。

按照1995年世界卫生组织及国际心脏病学会(WHOISFC)分为：

· 扩张型心肌病

· 肥厚型心肌病

· 限制型心肌病

· 致心律失常型右室心肌病

· 未分类心肌病

2.特异性心肌病 Specific cardiomyopathy :

原因基本明确或与系统疾病相关的心肌疾病。包括：

(1)缺血性心肌病

(2)瓣膜性心肌病

(3)高血压性心肌病

(4)代谢性心肌病

(5)内分泌性心肌病

(6)酒精性心肌病

(7)围生期心肌病

(8)药物性心肌病等

(9)克山病，亦称地方性心肌病。我国发生的一种原因不明的心肌病。

3.心肌炎：以心肌炎症为主的心肌疾病。

扩张型心肌病

扩张型心肌病(DCM)是原因不明心肌病中最常见的类型

特点：左心室及左心房扩大，亦有两侧心室扩张者。

因心脏收缩功能受损，可导致充血性心力衰竭。

病理生理

心肌细胞呈不均匀性肥大，并在此基础上发生非特异性退行性变，使心肌细胞变性、坏死、纤维化，其中以心壁内层及乳头肌最为严重；心肌间质亦发生灶性坏死及纤维化，导致心腔扩大，泵功能衰竭。

DCM的临床表现无特异性，本病起病缓慢，一般先发生心脏增大。患者可多年无症状或只有轻微症状，病情进展后，于劳累时出现气急，继而轻度活动后甚至休息时也出现胸闷、气急或阵发性夜间呼吸困难等左心衰竭表现，及心律失常、房室腔内血栓形成及栓塞并发症。

超声心动图表现

1．M型和二维超声心动图

心室明显扩大，呈球形，尤以左室为著，室壁运动呈弥漫性运动减低，室壁收缩无力，收缩期增厚率下降，房室瓣开放减小，心脏各项收缩功能指标均减低。

2．多普勒超声心动图

二尖瓣口血流频谱用于对左室舒张功能的评价较有意义。严重心力衰竭时，二尖瓣口E峰血流速度加快，充盈时间缩短，A峰减低，表现左室顺应性明显减低，收缩期可检出二尖瓣、三尖瓣返流频谱。

3. 彩色多普勒血流显像

主要用于观察扩张型心肌病合并瓣膜返流的状况。彩色返流束多以中心性返流为主。

肥厚型心肌病

· 属于家族性疾病，通过常染色体显性遗传。也有散发病例。

· 编码肌小节的相关蛋白发生基因突变

心肌肥厚的部位：

· 心室肥厚可发生于心室的任何部位

· 室间隔非对称性肥厚(约占90%)

· 心室对称性肥厚

· 心尖肥厚

· 左室中段肥厚

病理：肥厚型心肌病心肌纤维异常增生，呈短宽肥厚，排列混乱，其外包绕心肌纤维原细胞和细胞外矩阵。心肌排列混乱和纤维化是肥厚型心肌病的诊断特征，是心室舒张僵硬和心律失常的病理基础。

病理生理：肥厚型心肌病的典型特征为心室肥厚所致顺应性和心肌松驰功能(舒张功能)下降，充盈受限。

根据血流动力学分型，可分为梗阻型和非梗阻型。

超声心动图是评价肥厚型心肌病最有效的检查。可以确定心室肥厚的部位和程度，发现左室流出道或左室中部梗阻，收缩期二尖瓣前叶向肥厚室间隔方向的异常运动和收缩中期血流暂时中断引起的主动脉瓣闭合。

超声多普勒可准确测量左室流出道压力阶差和二尖瓣返流量。

超声心动图表现

1．二维超声心动图

室间隔明显肥厚，大于1.5厘米，肥厚部位心肌回声呈毛玻璃样增高，肥厚形态呈纺锤形。梗阻型以室间隔基底部肥厚为主，突向左室流出道。左室腔较正常减小，左房增大。

2．M型超声心动图

二尖瓣前叶收缩期CD段前向运动（即SAM征），致使左室流出道内径变窄。室间隔肥厚，与左室后壁厚度之比大于1.5。

3．多普勒超声心动图

梗阻型肥厚型心肌病时，取样容积由左室腔移向左室流出道，收缩期峰值流速突然增高，频谱呈“匕首状”，峰值后移。

4．彩色多普勒血流显像

用于判定是否合并左室流出道梗阻，瓣膜是否存在返流。梗阻型肥厚型心肌病的特征是左室长轴切面在收缩期左室流出道内主动脉瓣下出现五彩镶嵌明亮的血流频谱。

与高血压左室肥厚的鉴别问题：

一般高血压造成左室肥厚多是对称性的，室间隔与左心室游离壁的厚度比小于1.3，而大多数肥厚型心肌病的心肌肥厚是非对称性的，室间隔与左心室游离壁的厚度比大于1.3。

但也有些高血压患者可以导致非对称性肥厚。如果患者有明显的高血压，室间隔肥厚明显，则应结合患者的高血压程度和事件综合考虑。

· 一般认为，如果室间隔与左心室游离壁的厚度比大于1.5，则诊断为肥厚型心肌病；

· 如比值小于1.3，则诊断为高血压；

· 如高血压患者比值在1.3一1.5，则只有根据临床综合分析

心尖肥厚型心肌病（AHCM）是肥厚型心肌病的一种特殊类型，是指局限于左室乳头肌水平以下的心尖部肥厚，该病临床表现多样，缺乏特异性，易漏诊、误诊，诊断主要依靠影像学检查。

AHCM由于没有左室流出道梗阻和压力阶差存在，对心脏的血流动力学影响比经典的肥厚型心肌病少。

· 诊断线索来源于常规心电图，即心前导联示有巨大的倒置T波(Tv3~6倒置>1.0mV)和左心前导联QRS高电压(RV5>2.6mV或SV1+RV5>3.5mV)。

· 左心室造影:左室收缩期心尖强有力对称性收缩，收缩末期心尖部左室腔明显狭窄，甚至近完全闭塞，右前斜位舒张期对称性“黑桃样”改变，尖端指向心尖，左室流出道未见狭窄，左室与主动脉连续测差无压力阶差

· 肥厚型心肌病患者青春期和成年早期时，有病情加重的可能，轻度的儿童和青少年患者也应定期行经胸超声心动图检查。

· 预后

限制型心肌病

· 限制型心肌病比较少见，约占心肌病的3%。

· 原因不明，病变以心内膜、心内膜下心肌纤维及乳头肌进行性纤维化并增厚为主。由于心内膜广泛纤维化，使心室顺应性降低，舒张末压升高，血流回流受限，心排血量减少，心房扩大

· 多为原发性淀粉样变的临床表现之一

临床上多发现多器官病变，但却无自身免疫性疾病的证据。有心肌肥厚、心室限制性充盈、心电图低电压等心脏受损的改变，极易误诊为缩窄性心包炎。

超声心动图特征性表现在于心肌不同程度肥厚，心肌内颗粒样闪光点。心房扩大，心室内径偏小，心室肌僵硬，缺乏弹性。房间隔增厚，房室瓣回声增强，增厚，关闭不全。

超声心动图表现

1．M性超声心动图

左室后壁和室间隔活动幅度明显变小。舒张末左室径明显变小。

2．二维超声心动图

心内膜、乳头肌及腱索增厚，有时可见局限性增厚突向左室腔，回声明显增强，心室腔变小，心房扩大，室间隔和左室后壁活动幅度减低。

3．多普勒超声心动图

可见各瓣膜口血流速度变慢。

致心律失常型右室心肌病

致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic rightventricular cardiomyopathy，ARVC)是以右心室心肌逐渐被脂肪和纤维组织替代而继发室性心律失常为主要特征的遗传性心肌病，严重者可表现为心力衰竭或心源性猝死。

· ARVC人群发病率约为0.02%一0.1%

· 多见于年轻人和运动员

· 年轻患者更多表现为室性心动过速引起的晕厥或心源性猝死

心肌活检发现典型的纤维脂肪浸润便能诊ARVC，由于大多数心肌活检因为考虑安全性仅在室间隔取材，不能发现发生在右室游离壁的病理改变，从而敏感性低。

目前，ARVC的临床诊断依靠有创和无创的心电学和影像学证据，包括12导ECG、信号平均心电图、超声心动图、放射性核素心肌显像、心室造影、心内电生理检查(EPS)、CT、核磁共振成像(MRI)等。

超声心动图可评估心室的形态和功能，包括右心室、右心房、RvOT的扩大、局部室壁瘤、室壁运动障碍或运动丧失等。

但超声心动图对ARVC诊断的敏感性、特异性都不高。CT和MRI具有较高的分辨率，是目前理想的无创性检查手段，可以显示心肌脂肪浸肌小梁稀薄化以及右室室壁齿状表现等ARVC特征性改变。

未分类心肌病

1.心肌致密化不全

(noncompaction of the ventricular myocardium,NVM )是心内膜胚胎发育异常所导致的先天性畸形，NVM具有家族性发病倾向。

心肌致密化的胚胎发育在人类胚胎发育的最初2个月，胚胎原始心管分隔，心室形成，此时，胚胎的冠状动脉未发育完善，心肌小梁呈海绵状，肌小梁无血管和毛细血管，而由与心室相通的小梁间隙或窦状隙供血，随着心肌的发育，组成心脏的疏松的小梁网逐渐转变为致密化心肌，网间间隙也随之变平或消失，较大的小梁间隙变为毛细血管形成冠状动脉微循环系统。如果上述过程发育缺陷，致密化失败，导致海绵状心肌。

特点为心脏扩大，病变主要累及左右心室壁，以左室为主。病变范围在心室壁的内2/3。左心室具有明显的肌小梁和深陷的小梁间隐窝。室壁常增厚，心外膜致密薄而心内膜增厚。一些患者可伴有左心室扩张和收缩功能障碍，有些新生儿也会短暂出现这些症状。

超声诊断标准为:

(1)心腔内多发、过度隆起的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构。

(2)病变区域室壁外层的致密心肌明显变薄呈中低回声，局部低运动状态，而内层强回声的非致密化心肌疏松增厚,肌小梁组织丰富。

(3)彩色多普勒可测及隐窝间陷之间有低速血流与心腔相通。

(4)受累心室腔增大，运动减弱，心肌收缩及舒张功能均减低。

(5)可并发多种其他畸形。