奥尔波特综合征Alport syndrome / 开普饭

慢性肾小球肾炎(慢性肾炎)分为原发性肾炎.继发性肾炎和遗传性肾炎.前两者不会直接遗传,但是子女得肾病的几率较正常人升高.常见的遗传性肾炎称为Alport综合征,又称为眼-耳-肾综合征,是一位名叫Alp ...

本文刊于:中华儿科杂志,2021,59 (9): 804-806 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210719-00600 作者:朱春华张爱华单位:南京医科大学附属儿童医 ...

遗传性肾病-Alport综合征 Alport综合征概述 l Alport综合征(Alport syndrome,AS) 又称遗传性肾炎.眼-耳-肾综合征,由编码基底膜IV型胶原α3-6链基因突变所 ...

今天我们要讲的主角是Alport综合症致病基因之一COL4A5. 基因基本信息 COL4A5基因研究概况 COL4A5是编码IV型胶原蛋白的六个基因之一,这种蛋白胶原肽是细胞膜的重要基质之一.该基因位 ...

RARE Kidney Disease 2月28日是国际罕见病日,一直以来,罕见病是人类社会发展的沉重负担,同时也是现代医疗亟需攻破的重大难题之一.肾脏罕见病是其中的重要组成部分,疾病临床表现多样,其 ...

十二指肠乳头旁憩室综合征 Lemmel 综合征审核:沈杰徐青 Lemmel Syndrome

审核:沈杰徐青来源:鼎湖影像

波兰综合征: Poland综合征是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失(少见双侧)并伴发同侧手指并指现象的罕见的先天性缺陷症.此症状发生情况一般多发于身体右侧.患此症状已发现的患者中男性多于女性. 严 ...

Mikulicz病是一种原因不明的双侧慢性泪腺炎,同时伴有双侧腮腺肿大.泪腺肿大柔软,有的病例还有肝.脾.淋巴结肿大.如合并全身白血病.结核.淋巴肉瘤.肉样瘤等病时,则为(Mikulicz Syndr ...

一.疾病概述莱伦综合征( Laron syndrome)是一种罕见的常染色体隐性遗传性生长障碍疾病,患者因生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)缺陷引发对生长激素抵抗 ...

概述蓝色橡皮疱痣综合征(Blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)是一种罕见疾病,发病率仅为1:14000.该病早在1860年由Gascoyens首次报道,此后由B ...

封面摄影:邓敏兴老师男,61岁,突发出现失语及右肢无力2小时,CT显示左侧大脑中动脉(MCA)高密度征.发病3小时时给予rtPA治疗后患者突发癫痫样发作,NIHSS评分9分.预期给予患者进行机械取栓 ...

2021年04月27日讯 /生物谷BIOON/ --Reata Pharma是一家临床阶段的生物制药公司,致力于通过涉及细胞代谢和炎症调节的分子途径开发创新疗法,用于治疗严重或危及生命的疾病.近日,该 ...

Li-Fraumeni综合征主要是一个抑癌基因p53的缺失,引起家族性各种不同癌症的发生,这些不同的癌症包括乳癌.脑瘤.恶性肉瘤.骨肉瘤等,小于45岁发生的,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病. Li- ...

奥尔波特综合征Alport syndrome