遗传性肾病-Alport 综合征 / 开普饭

Alport综合征(Alport syndrome)亦称遗传性进行性肾炎,临床特点是血尿.蛋白尿及进行性肾功能减退,部分患者可合并感音神经性耳聋.眼部异常.食管平滑肌瘤等肾外表现.该病由编码肾小球基底 ...

概述奥尔波特综合征 Alport syndrome(本文后称 Alport 综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3 链.α-4 链和α-5 链的基因 COL4An(n=3.4.5)突变 ...

2021年04月27日讯 /生物谷BIOON/ --Reata Pharma是一家临床阶段的生物制药公司,致力于通过涉及细胞代谢和炎症调节的分子途径开发创新疗法,用于治疗严重或危及生命的疾病.近日,该 ...

RARE Kidney Disease 2月28日是国际罕见病日,一直以来,罕见病是人类社会发展的沉重负担,同时也是现代医疗亟需攻破的重大难题之一.肾脏罕见病是其中的重要组成部分,疾病临床表现多样,其 ...

遗传性肾病常染色体显性遗传性多囊肾病重点难点掌握遗传性肾病的遗传方式及临床表现熟悉遗传性肾病的诊断.鉴别诊断及治疗原则了解遗传性肾病的病因及发病机制常染色体显性遗传性多囊肾病定 ...

暗中观察 (荷兰阿姆斯特丹大学学术医学中心) Arthur AM Wilde [摘要] 遗传性原发性心律失常综合征主要包括长QT综合征.Brugada综合征及儿茶酚胺敏感性心动过速(CPVT)等.由于 ...

专题笔谈长QT综合征(LQTS)是以体表心电图上QT间期延长为特征的一组心肌复极异常综合征.临床上患者可以因为LQTS而发生尖端扭转型室性心动过速并蜕变成心室颤动而出现晕厥及心源性猝死.临床上 ...

导读:Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症,是一种遗传性罕见的骨代谢疾病,以肢端末节骨质溶解,牙齿过早脱落,牙周炎有关. Fig. 1 Photographs of the ...

近年来,随着人们生活水平的不断提高,人们在生活中由于长期养成了一些不良的饮食习惯和作息习惯,人们身体患上的疾病种类也越来越多.而肾脏的疾病在近些年来更是比较突出的一种疾病.一般来说,很多人认为,人们之 ...

2017年9月,患者,女,21岁,未婚,因阴道流血不止前来就诊,超声发现子宫前壁子宫肌瘤,后行子宫肌瘤切除手术.术后患者多次进行了超声复查,并于2019年3月发现子宫肌瘤复发,并逐渐长大,2020年子 ...

遗传性肾病-Alport 综合征