特殊病例：Hajdu-Cheney综合征（遗传性骨发育不良并肢端溶骨症） / 开普饭

一位36岁女性,患有Loeys-Dietz综合征,表现为左眼下垂.瞳孔不齐和肩痛.诊断为左侧霍纳综合征(图1). 病人有一个已知的左锁骨下动脉瘤经皮支架置入术.CT血管造影显示一个巨大的左锁骨下动脉瘤 ...

鼻塌-中面部发育不良又称先天性中面部凹陷(congenital midface retrusion),是一个外国人叫Binder syndrome发现报道,所以也叫 Binder 综合征.上颌鼻发育不 ...

17岁男孩,被诊断为先天性脂肪瘤增生伴血管.表皮.骨骼和脊柱异常(CLOVES)综合征,主要累及其右侧面部,脑和躯干(MIM#612918)(图A-C) .脑MRI可见右半侧巨脑畸形伴广泛的颞-顶-枕 ...

病史男,6岁,1月前无明显诱因出现鼻塞,右眼视力减退. <<图片向右滑动<< 病理结果骨化性纤维瘤一.影像表现 CT扫描:右侧鼻筛区混杂高密度肿块,其内软组织影中见多发大 ...

58岁男性,表现为轻微的进行性右侧肢体无力3年.查体可见面部不对称,上肢和下肢轻度锥体束无力伴痉挛状态,反射活跃,右足病理征阳性.感觉检查正常.脑MRI证实异常(图1-2,视频).四肢的连续肌电图和运 ...

近期 AJNR 杂志报道了一例罕见 Cobb 综合征病例,患者表现为动静脉畸形和血管瘤形成,其中脊髓.脊椎.皮下组织及皮肤等多组织受累.具体病例如下. 患儿 10 岁,主因突发头痛及下背部疼痛就诊,既 ...

56岁妇女,表现为头痛,呕吐3天,并有右耳听力下降,耳鸣和吞咽困难3月余.查体提示右侧上颚抬高力弱,右胸锁乳突肌,斜方肌和舌肌萎缩,伸舌右偏,提示Collet-Sicard综合征(累及颈静脉孔和舌下神 ...

34岁女性,表现为急性起病的左侧面部无力和构音障碍.查体可见弥漫的葡萄状青斑(livedo racemosa)(图A).脑MRI证实右侧额叶急性卒中(图B),深部白质多发慢性缺血性病变(图C).CT血 ...

75岁女性,既往有多次偏瘫性卒中病史,已好转,本次表现为单侧缺血性卒中,导致突然失去对言语和吞咽至关重要的肌肉组织的意志控制.自发动作(如发笑和打哈欠)保留(视频和图).患者被诊断为Foix-Chav ...

特殊病例：Hajdu-Cheney综合征（遗传性骨发育不良并肢端溶骨症）