Neurology病例：Loeys-Dietz综合征罕见的Horner综合征病因 / 开普饭

36岁Loeys-Dietz综合征患者,表现为左眼上睑下垂,两侧瞳孔不等大和肩痛.诊断考虑左侧Horner综合征(图1).患者既往有左侧锁骨下动脉瘤并行经皮支架植入术.CT血管造影提示一巨大的左侧锁骨 ...

Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,其典型临床特征表现为主动脉瘤.眼距过宽以及悬雍垂裂. 2005年,Bart L ...

一.概述马方综合征(Marfan syndrome:OMIM154700)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传.表型变异较大,患者身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:指(趾)特别长,呈 ...

主动脉夹层(Aortic Dissection, AD)指主动脉腔内血液从主动脉内膜撕裂处进入主动脉中膜,使中膜分离,沿主动脉长轴方向扩展形成主动脉壁的真假两腔分离状态,是一种病情凶险.致死率极高的血 ...

42岁女性,儿童时期就出现共济失调和面部麻木.患者父母没有血缘关系.查体提示共济失调,脱发,角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝(图1).脑MRI可见菱脑融合(rhombencephalosyn ...

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...

出生1天的婴儿出现心脏杂音伴呼吸急促.超声心动图可见心脏两心室多发横纹肌瘤(图A).头颅超声可见多发大脑皮质结节(图B)和室管膜下结节(图D-E),考虑结节性硬化.双侧肾囊肿也存在(图C). 当患儿2 ...

我们报道2例遗传学检测明确的症状性脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS),一位为62岁男性表现为进行性动作性震颤,另一位为74岁男性表现为进行性共济失调,MRI黑水像上均可见典型的小脑中脚高信号 ...

苯妥英诱发的运动障碍少见也尚未认识.11月大患Sturge-Weber综合征(图1)并有左侧偏瘫的女婴,表现为持续时间较长的药物抵抗性癫痫发作.静脉注射磷苯妥英(峰水平17.9μg/mL,游离水平未知 ...

一名51岁的乳腺癌妇女表现为进行性麻木,右下牙龈和口腔粘膜烧灼.神经系统检查正常,只是右下牙龈区域感觉减弱.诊断出下颌骨转移引起的下牙槽神经病变(图1和2). "下巴麻木综合症"的 ...

一位64岁的男性,有5个月的右颈和手臂疼痛史,随后是渐进性手部无力.颈部X光和MRI正常.肌电图显示下躯干臂丛神经病变.磁共振(MR)神经造影显示右臂丛变形,由纤维带引起的C8根增厚(图A-D).病人 ...

神经病学医学网仅供学习交流,转载请注明出处! 关键词:Horner综合征.反Horner综合征 Horner综合征的前世今生 Horner综合征的命名并不完全统一,在英语国家,多使用Horner综合 ...

Neurology病例：Loeys-Dietz综合征罕见的Horner综合征病因