Neurology病例：磷苯妥英诱发的Sturge-Weber综合征婴儿运动障碍 / 开普饭

病例介绍女,5月,咳嗽2天,抽搐8次.出生时即有右侧面部血管瘤,并逐渐增大.

69岁女性,50岁时行右侧乳腺癌手术和放疗,现觉右手感觉丧失和疼痛.开始出现舞蹈手足徐动症(choreoathetosis)(视频).血液检查显示抗Hu,抗Yo和抗Ri抗体均为阴性,但抗SS-A抗体阳 ...

86岁男性,表现为隐匿进行性无力1年,这一症状开始于痛风服用秋水仙碱约2周时.查体提示近端无力较远端明显,并伴有弥漫反射减退.肌酸激酶3172U/mL,电生理检查符合肌源性损害.肌肉活检(图)提示坏死 ...

84岁女性,口服甲硝唑(500mg,每天3次)治疗艰难梭菌相关性腹泻2月,本次因跌倒住院.临床查体提示中度构音障碍和小脑性共济失调.入院MRI提示双侧对称性小脑齿状核,上丘和导水管周灰质FLAIR高信 ...

一位55岁的乙状结肠癌患者(氟尿嘧啶[5-Fu],累积剂量6600毫克/平方米:奥沙利铂:245毫克/平方米),在接受第三个周期化疗2周后出现脑病和泛脑贝勒受累.脑MRI显示双侧深白质.小脑足和胼胝体 ...

42岁女性,儿童时期就出现共济失调和面部麻木.患者父母没有血缘关系.查体提示共济失调,脱发,角膜反射消失以及右侧三叉神经支配区感觉迟钝(图1).脑MRI可见菱脑融合(rhombencephalosyn ...

17月大男孩,表现为全脑发育迟缓和视力损害,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行检查.查体发现患者表现警觉,视盘苍白,水平跳动性眼球震颤,痉挛状态和小生殖器. 脑MRI(图) ...

出生1天的婴儿出现心脏杂音伴呼吸急促.超声心动图可见心脏两心室多发横纹肌瘤(图A).头颅超声可见多发大脑皮质结节(图B)和室管膜下结节(图D-E),考虑结节性硬化.双侧肾囊肿也存在(图C). 当患儿2 ...

我们报道2例遗传学检测明确的症状性脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS),一位为62岁男性表现为进行性动作性震颤,另一位为74岁男性表现为进行性共济失调,MRI黑水像上均可见典型的小脑中脚高信号 ...

一名51岁的乳腺癌妇女表现为进行性麻木,右下牙龈和口腔粘膜烧灼.神经系统检查正常,只是右下牙龈区域感觉减弱.诊断出下颌骨转移引起的下牙槽神经病变(图1和2). "下巴麻木综合症"的 ...

Neurology病例：磷苯妥英诱发的Sturge-Weber综合征婴儿运动障碍