贾仲林副教授谈谈Loeys-Dietz综合征 / 开普饭

30岁的娇蔫蔫的, 完全没有她这个年纪具有的精气神. 和她对话时则有种怪异的感觉, 就好像一个人故意捏着嗓子说话, 还把手蒙在了嘴前. 对,就像是唐老鸭! 她的声音很难听清楚, 以至于我必须反反复复询 ...

一.疾病概述马凡综合征( Marfan syndrome,MFS)为常见的遗传性结缔组织病,发病率约1/3000-5000,系常染色体显性遗传性疾病,但也存在罕见的隐性突变[1].多数MFS患者的父 ...

一位36岁女性,患有Loeys-Dietz综合征,表现为左眼下垂.瞳孔不齐和肩痛.诊断为左侧霍纳综合征(图1). 病人有一个已知的左锁骨下动脉瘤经皮支架置入术.CT血管造影显示一个巨大的左锁骨下动脉瘤 ...

本文引用格式:张璐, 石芳鑫. 妊娠合并马方综合征的诊治进展[J]. 中华围产医学杂志, 2021,24(3) : 233-236. DOI: 10.3760/cma.j.cn113903-2020 ...

主动脉夹层:主动脉壁中层退行性病变,主动脉壁受血液冲击或血管滋养管破裂引起内膜断裂.指主动脉腔内的血液从主动脉内膜撕裂处(破口)进入主动脉中层,使中膜分离,沿主动脉长轴方向扩展形成主动脉壁的真假两腔分 ...

36岁Loeys-Dietz综合征患者,表现为左眼上睑下垂,两侧瞳孔不等大和肩痛.诊断考虑左侧Horner综合征(图1).患者既往有左侧锁骨下动脉瘤并行经皮支架植入术.CT血管造影提示一巨大的左侧锁骨 ...

SATB2 相关综合征 (SAS) 是一种多系统疾病,其特征是严重的神经发育受损,仅限于言语缺失.行为问题和颅面异常.迄今为止报道的所有患病个体都有明显的发育迟缓/智力障碍,并伴有严重的言语障碍.受影 ...

唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...

Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点由于本病发病率低,相关报道较少, ...

Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂(Ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting,AEC)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.1976年由Hay 和 W ...

综合征型唇腭裂个体均伴有全身其他组织器官先天性缺陷,如心脏缺损.生殖器异常.小耳畸形及生长不足等.这些相关缺陷常影响患者的生存质量及治疗效果. 唇腭裂人群中,婴幼儿和新生儿时期,全身其他先天性缺陷有约 ...

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS:MIM180849)是一种罕见的常染色体显性遗传病,于1963年由Rubinstein-Taybi ...

Rapp-Hodgkin 综合征(Rapp-Hodgkin syndrome,RHS)(OMIM,129400) 又称为拉普-霍奇金综合征,常染色体显性遗传或 X 连锁隐性遗传,临床较少见,但危害较大 ...

痣样基底细胞癌综合征(Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome,NBCCS),又称基底细胞痣综合征(Gorlin综合征) ,是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率大约在 ...

贾仲林副教授谈谈Loeys-Dietz综合征