贾仲林副教授谈谈唇腭裂-外胚层发育不良综合征
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口腔罕见病名录(第一版)
点击查看大图 罕见病指患病率较低.较少见的一类疾病,通常为慢性和严重疾病.目前已知罕见病有6 000种以上,约80%由遗传因素所致,其他与感染.过敏.环境因素.退行性或增殖性病变相关:约50%的罕见病 ...
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可治性罕见病—DiGeorge综合征
一.疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征.大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起.它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形.胸腺发育不良和低 ...
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贾仲林副教授谈谈Wolf-Hirschhorn综合征
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贾仲林副教授谈谈鳃裂-眼-面综合征
鳃裂-眼-面综合征(Branchio-oculo-facial syndrome,BOFS, OMIM113620)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首次于1957年报道,目前尚无确切的发生率. ...
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Opitz G/BBB综合征(Opitz G/BBB syndrome)是一种由于基因突变导致的先天性遗传病.G/BBB是最初被诊断为该疾病的几个家庭的姓氏首字母,Opitz则是第一位对此疾病进行描述 ...
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Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点 由于本病发病率低,相关报道较少, ...
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贾仲林副教授谈谈——Andersen-Tawil 综合征
Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...
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贾仲林副教授谈谈口-面-指综合征(oro-facial-digital syndrome,OFDSs)
口-面-指综合征(OFDS)是至少10种不同遗传性疾病的总称,其特征有: ①口腔结构发育缺陷,包括唇裂.腭裂.裂舌.舌瘤.多牙或缺牙和小下颌: ②面部结构的发育缺陷,包括头部外型异常.宽眼睛.远视.斜 ...