贾仲林副教授谈谈口-面-指综合征（oro-facial-digital syndrome，OFDSs) / 开普饭

点击查看大图罕见病指患病率较低.较少见的一类疾病,通常为慢性和严重疾病.目前已知罕见病有6 000种以上,约80%由遗传因素所致,其他与感染.过敏.环境因素.退行性或增殖性病变相关:约50%的罕见病 ...

你有对药物过敏过吗? 库尼斯综合征(Kounis syndrome,KS)被定义为与过敏或超敏反应相关的急性冠脉综合征(ACS).根据冠状动脉病变,KS目前可分为三种类型,在临床实践中常被忽视 ...

皮尔罗宾氏征(Pierre Robin Syndrome,PRS)的发病率在1/20000-1/8500之间,是以法国牙医Pierre Robin于1923年所命名.该畸形可单独存在,也可以是某些多发 ...

唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...

马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种以眼部.骨骼及心血管先天发育异常为主要特征的遗传性结缔组织病. 1896年法国儿科医生Antoine Bernard Jean Marfan ...

Opitz G/BBB综合征(Opitz G/BBB syndrome)是一种由于基因突变导致的先天性遗传病.G/BBB是最初被诊断为该疾病的几个家庭的姓氏首字母,Opitz则是第一位对此疾病进行描述 ...

Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点由于本病发病率低,相关报道较少, ...

Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

13三体综合征(Patau syndrome)是一种先天性疾病,1960年由Patau首次描述,它是由多出的第13条染色体异常引起的. 患有Patau综合征或13三体综合征的儿童通常由于大脑半球和侧脑 ...

Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,其典型临床特征表现为主动脉瘤.眼距过宽以及悬雍垂裂. 2005年,Bart L ...

睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂(Ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting,AEC)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.1976年由Hay 和 W ...

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