贾仲林副教授谈谈AEC综合征
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可治性罕见病—DiGeorge综合征
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王若光教授专题之[出生缺陷](38)软骨外胚层发育不良
张大夫问: 王老师,跟您请教个病例.第一胎患儿是室间隔缺损,剖腹产分娩,心脏手术后20个月夭折.目前这是第二胎引产患儿,为完全性室间隔缺损,功能性单心房,查了心脏发育相关的基因没有查到突变,考虑是什么 ...
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口腔罕见病名录(第一版)
点击查看大图 罕见病指患病率较低.较少见的一类疾病,通常为慢性和严重疾病.目前已知罕见病有6 000种以上,约80%由遗传因素所致,其他与感染.过敏.环境因素.退行性或增殖性病变相关:约50%的罕见病 ...
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贾仲林副教授谈谈——Pai综合征临床表现,遗传特点及治疗
Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点 由于本病发病率低,相关报道较少, ...
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Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,其典型临床特征表现为主动脉瘤.眼距过宽以及悬雍垂裂. 2005年,Bart L ...
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Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS:MIM180849)是一种罕见的常染色体显性遗传病,于1963年由Rubinstein-Taybi ...
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kallmann综合征(Kallmann Syndrome, KS)是性腺功能减退症(HH)的先天形式,主要表现为促性腺激素分泌过少及嗅觉缺失症,还可能伴有面中线发育缺陷如唇裂.腭裂等.KS发病率男女 ...
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