可治性罕见病—DiGeorge综合征 / 开普饭

我们常常发现胎儿室缺?主动脉缩窄?唇腭裂?那么,请大家综合考虑一下,把这些"散装"的畸形归纳一下,是不是DiGeorge综合征呢! ❶22q11.2综合征(DiGeorge综合征) ...

[图文整理编辑] 王桂芹辽宁省大连市美琳达妇儿医院李荔中国中医科学院望问李秋红黑龙江讷河市人民医院: 各位老师,这是胎停育后查的胎儿染色体高通量测序结果,发现22号染色体长臂存在微缺失,查 ...

[作者]黄林环张易林少宾吴坚柱方群王子莲 [单位]中山大学附属第一医院妇产科 [摘要]目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCD ...

一.疾病概述 Blau综合征(Blau Syndrome,BS)是一种于儿童时期发病的罕见常染色体单基因遗传性疾病.该病被认为是一种自然免疫被无限激活所致的自身免疫性疾病[1],于1895年由Blau ...

一.疾病概述 Lowe综合征又称眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome,OCR),是一种X连锁隐性遗传性疾病,1952年由Lowe等首次报道,临床主要以先天性白内障.中枢 ...

一.疾病概述 Lambert-Eaton综合征(LEMS)又称为肌无力综合征,是一种突触前膜ACh释放异常导致类似重症肌无力临床表现的综合征,于1955年由Lambert和Eaton报道,多与恶性肿瘤 ...

一. 疾病概述 Dravet综合征又称婴儿严重肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy),因本病有25%的患儿始终不出现肌阵挛发作,2001年国际抗癫痫联盟 ...

一.疾病概述威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS,也叫Williams-Beuren syndrome,WBS)是一种累及多系统的疾病综合征,发病率约为1/10000[1].Wi ...

一.疾病描述 McCune-Albright综合征(MAS)是复杂罕见的疾病,病变累及多种组织,系统如骨骼.皮肤和内分泌腺体等,并以骨纤维发育不良(bone fibrous dysplasia).皮肤 ...

一.疾病概述耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在新生儿中的发生率达1%.-3%[1].耳聋按病因可分为遗传性和非遗传性,60%以上的新生聋儿是由遗传因素导致[2].遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的 ...

一.疾病概述 Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS),又称先天性白细胞颗粒异常综合征,为常染色体隐性遗传性疾病.由位于人1q42上的LYST ...

一.疾病概述 Silver-Russel综合征(Silver Russell Syndrome,SRS)是一种罕见的遗传异质性疾病,以严重的宫内及生后生长发育受限为主.临床表现还有肢体不对称,颅面部畸 ...

可治性罕见病—DiGeorge综合征