1q21.1微缺失综合征的产前诊断与遗传学分析 / 开普饭

一.疾病概述 DiGeorge综合征(DGS)是与咽囊系统发育缺陷有关的一系列症状和体征.大部分病例是由染色体22qll.2缺失的杂合突变引起.它的典型3个临床特征为:心脏圆锥干畸形.胸腺发育不良和低 ...

[作者]黄林环张易林少宾吴坚柱方群王子莲 [单位]中山大学附属第一医院妇产科 [摘要]目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCD ...

概述 DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome,DGS),是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征,由美国医生Angelo DiGeorge于1965年首先描述并报道了该疾病的特征 ...

在精神病谱系中,海马的改变是最常见的神经影像学发现之一.此外,此外,有强有力的转化证据表明,在小鼠模型中保留海马体网络的成熟可以防止认知缺陷的进展.然而,在人类中,海马功能连接的发展轨迹及其对精神病的 ...

2q37缺失综合征(2q37 deletion syndrome)是由染色体2q37区域杂合性缺失所导致的综合征.患者常有轻度至重度的发育迟缓,手指短小(通常发生在第4掌骨/跖骨),肥胖,多器官异常及 ...

[图文整理编辑] 王桂芹辽宁省大连市美琳达妇儿医院李荔中国中医科学院望问李秋红黑龙江讷河市人民医院: 各位老师,这是胎停育后查的胎儿染色体高通量测序结果,发现22号染色体长臂存在微缺失,查 ...

BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用中华检验医学杂志牟凯刘轶魏欣刘娜 2018,41(2) : 88-91. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-91 ...

12天大女婴,产后基因微阵列诊断为22q11.2缺失综合征,转至外科行动脉干修复.当时神经系统查体无殊.出生第9天的头颅MRI提示左颈内动脉流空消失.随后在心脏修补前行头颅和颈部MRA(图A-B)检查 ...

可逆性脑血管收缩综合征(RCVS)是一组以剧烈头痛(典型者为雷击样头痛)为特征性临床表现,伴或不伴有局灶性神经功能缺损或癫痫发作的临床综合征,其病理基础是大脑血管的可逆性收缩,多于发病后1~3月恢复. ...

可逆性胼胝体压部病变综合征(Reversible Splenial Lesion Syndrome, RESLES) , 又称伴有胼胝体压部可逆性病灶的临床症状轻微脑炎/脑病 (Clinically ...

1q21.1微缺失综合征的产前诊断与遗传学分析