【中华检验医学杂志】BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用 / 开普饭

病例来源: 2017-10-22 遗传诊断大师群(一) 卢医生问: 各位老师,我碰到一个家系,两个智力障碍的孩子有同样的20M的染色体重复,父母表型都正常,染色体也正常,这种情况会是什么原因导致的? ...

Wolf-Hirschhorn综合征又称4p-综合征,是由4号染色体短臂的部分缺失引起的罕见染色体疾病,新生儿发病率为1/50000-1/20000,男女性别发病比例约为1:2,临床较少见,但对患者的 ...

[作者]黄林环张易林少宾吴坚柱方群王子莲 [单位]中山大学附属第一医院妇产科 [摘要]目的探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCD ...

染色体方面的疾病基本是没有治愈的可能性,因此这类患者如果想要生小孩,就必须要考虑下一代的健康问题,千万不要盲目备孕,否则就可能会影响孩子的一生,那么染色体倒位能生小孩吗? 不同的染色体倒位对生育影响不 ...

孩子出生前父母最担心的应该就是宝宝发育是否正常?不会有畸形吧?据2012年<中国出生缺陷防治报告>显示,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,出生缺陷严重危害儿童健康,给家庭与社会均带来了一定 ...

我们常常发现胎儿室缺?主动脉缩窄?唇腭裂?那么,请大家综合考虑一下,把这些"散装"的畸形归纳一下,是不是DiGeorge综合征呢! ❶22q11.2综合征(DiGeorge综合征) ...

人类基因组由23对染色体中的60亿个碱基(或核苷酸)组成. 正常人类基因组成分通常是以2个拷贝存在,分别来自父母. 拷贝数变异(CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1kb以上的基因组大片段 ...

基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术对非结核分枝杆菌的鉴定与分型中华检验医学杂志李松姚妍娇屈平华陈茶张伟铮李启伟许振杰陈富 2018,41(2) : 109-115. DOI: ...

烧伤患者产NDM-1型金属β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌的碳青霉烯类抗生素耐药机制研究中华检验医学杂志杜芳玲梅艳芳刘盼盼万腊根魏丹丹曹先伟文江雄向天新刘洋 2018,41(1) : ...

两种产毒型艰难梭菌分子诊断方法的临床应用评价中华检验医学杂志庄国华宋小军许星星罗芸黄忱叶菊连蔡剑王丽倩许向军王贤军汪一萍金大智 2018,41(1) : 35-40. DO ...

临床回报CD8+T细胞结果与CD8lowT和CD8highT细胞亚群的相关性研究中华检验医学杂志陈亚利傅雅静唐甜赵雯王亚男耿文清姜拥军张子宁 2018,41(1) : 47-52 ...

血浆长链非编码RNA 肺腺癌转移相关转录本1 在乳腺癌中的表达及其临床意义中华检验医学杂志吴钧余丽莉王晓明李金昌竺明晨严枫 2018,41(2) : 92-96. DOI: 10.376 ...

TEMs在AFP阴性及肿瘤体积≤3 cm 肝细胞癌中的诊断价值中华检验医学杂志毛丽萍王德麟韩刚付守忠王建新王跃国 2018,41(2) : 126-131. DOI: 10.376 ...

以新生儿足跟血滤纸干血斑为标本的地中海贫血群体筛查研究中华检验医学杂志涂志华林尧周知黄慈丹陈新吴学礼林文许海珠王洁 2018,41(2) : 132-135. DOI: 10.3 ...

作者向黎明刘鸣(武汉亚洲心脏病医院) 摘要在临床工作中,我们用动态心电图分析软件中自带的Lorenz散点图制作系统分析经典病态窦房结综合征(sick sinus syndrome,SSS ...

世界糖尿病日 2020年11月14日是第14个联合国糖尿病日.糖尿病是一种由于胰岛素分泌不足或外周组织对胰岛素不敏感引起的代谢性疾病,近年来患病人数与日俱增.妊娠期糖尿病(gestational di ...

【中华检验医学杂志】BoBs技术在染色体微缺失和微重复综合征诊断中的应用