贾仲林副教授谈谈Wolf－Hirschhorn综合征

相关推荐

• 2019罕见病诊疗指南-天使综合征（Angelman syndrome，AS）

  概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

• 贾仲林副教授谈谈SATB2相关综合征

  SATB2 相关综合征 (SAS) 是一种多系统疾病,其特征是严重的神经发育受损,仅限于言语缺失.行为问题和颅面异常.迄今为止报道的所有患病个体都有明显的发育迟缓/智力障碍,并伴有严重的言语障碍.受影 ...

• 贾仲林副教授谈谈唇腭裂-外胚层发育不良综合征

  唇腭裂-外胚层发育不良综合征(Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome,CLPED1,OMIM225060)是一种较罕见的常染色体隐形遗传病,该疾病首 ...

• 贾仲林副教授谈谈——Pai综合征临床表现，遗传特点及治疗

  Pai综合征(Pai syndrome, PS)是一种由于基因突变导致的罕见先天性遗传病.PS是由1987年首次报道该先天性疾病的医师Pai命名. Part1遗传特点 由于本病发病率低,相关报道较少, ...

• 贾仲林副教授谈谈——Andersen-Tawil 综合征

  Andersen-Tawil 综合征(Andersen-Tawi syndrome,ATS)又称Andersen综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/100000.其主要临床表现是 ...

• 贾仲林副教授谈谈Loeys-Dietz综合征

  Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz Syndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,其典型临床特征表现为主动脉瘤.眼距过宽以及悬雍垂裂. 2005年,Bart L ...

• 贾仲林副教授谈谈AEC综合征

  睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂(Ankyloblepharon–ectodermal dysplasia–clefting,AEC)综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病.1976年由Hay 和 W ...

• 贾仲林副教授谈谈常染色体显性遗传（AD)综合征型唇腭裂的遗传特点、风险评估及预防

  综合征型唇腭裂个体均伴有全身其他组织器官先天性缺陷,如心脏缺损.生殖器异常.小耳畸形及生长不足等.这些相关缺陷常影响患者的生存质量及治疗效果. 唇腭裂人群中,婴幼儿和新生儿时期,全身其他先天性缺陷有约 ...

• 贾仲林副教授谈谈Rubinstein-Taybi综合征

  Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS:MIM180849)是一种罕见的常染色体显性遗传病,于1963年由Rubinstein-Taybi ...

• 贾仲林副教授谈谈Rapp-Hodgkin 综合征

  Rapp-Hodgkin 综合征(Rapp-Hodgkin syndrome,RHS)(OMIM,129400) 又称为拉普-霍奇金综合征,常染色体显性遗传或 X 连锁隐性遗传,临床较少见,但危害较大 ...