2019罕见病诊疗指南-天使综合征（Angelman syndrome，AS） / 开普饭

癫痫俗称"羊癫疯",是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病.除了大家熟知的抽搐.突然摔倒.口吐白沫等典型症状,癫痫发作还有更多的临床表现,其中一些症状还极 ...

Angelman综合征是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病,又被称为"天使综合征"."快乐木偶综合征".患者会经常出现大笑.微笑.表情愉悦.拍手等快乐行为.除 ...

Angelman综合征为一种染色体疾病,经染色体高分辨分析常发现为15q11-q13缺失,随后研究表明为来源于母系的缺失(而Prader-Willi综合征为来源于父系的缺失).这些研究结果表明15q1 ...

一项研究表明,以C57BL/6小鼠构建Tamoxifen(他莫西芬)诱导的Ube3a基因敲除模型,Ube3a基因在被诱导敲除后,小鼠在旋转棒性能实验(rotarod performance).大理石掩 ...

研究表明,由于在神经系统中父本来源的UBE3A基因被一段非编码RNA(UBE3A-ATS)所沉默,只依赖于母本来源的UBE3A的表达,因此,若母本来源的UBE3A发生缺失或突变的话,就会导致天使综合征 ...

天使综合征(Angleman syndrome,AS)由法国医生Angelman发现,因此又名为Angelman综合症,发病率大约为1/12,000-24,000,疾病特征是严重的发育迟缓或智力缺陷. ...

来源:测序中国使用单分子测序和HK模型的5mC检测原理图 DNA甲基化修饰在细胞的表观遗传调控中起着非常重要的作用,其中甲基化修饰方式多种多样,最常见的是将甲基基团共价结合胞嘧啶嘧啶环的第5位,即5 ...

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia, MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病.根据发病年龄将≤1岁定义为早发型:>1岁为晚发型. 早发型较常见,病情呈进行性加重,病 ...

一名39岁女性,无先前创伤史,有4年癫痫发作史. 患者照片(A)显示出一条褐色变色带(A中的下箭头)从左眼眉毛延伸穿过前额进入头皮的左侧.注意大约5厘米长的白色疤痕延伸到左前额头皮区域(A中的上箭头) ...

2019罕见病诊疗指南-天使综合征（Angelman syndrome，AS）