晚发型甲基丙二酸血症神经损害研究进展 / 开普饭

应聘全职及兼职编辑,发送简历至 chenlf@high-med.com 多发性肌炎和皮肌炎通常隐匿起病,在数周.数月.数年内缓慢进展.极少数患者急性起病.该疾病是一个全身性疾病,可累及肺脏.心脏.肾脏 ...

仅供医学专业人士阅读参考一课理清常见8大内科疾病神经系统表现! 临床工作中,我们经常会碰到这样的情况:许多患者首发症状为神经系统症状,然而经过抽丝剥茧的检查分析,最终发现其关键的原发病是神经系统外的 ...

今年8月4日,江苏人小吴在骑车时突然出现左侧肢体无力,当即摔倒在地,头未着地,无意识障碍,无抽搐,当时并引起未重视. 回家后,小吴左侧肢体无力且逐渐加重,遂到当地医院诊治.经查其左侧肢体未见骨折等异常 ...

*仅供医学专业人士阅读参考当前国际上卒中研究和干预的热点. 卒中因其高发病率和致残率受到了越来越多的关注,而卒中后功能.认知.情绪的恢复以及生活质量的提高,共同成为评价治疗效果.影响患者转归的重要指 ...

维生素B12又叫钴胺素,是我们身体必需的水溶性维生素,我们机体自身不能合成,需要通过动物内脏.瘦肉.鱼.蛋.豆类等食物供应.维生素B12具有重要的生理作用,是人体内生物化学反应中的一种重要辅酶, 维生 ...

梅尼埃病是一种特发性内耳疾病,曾称美尼尔病,该病主要的病理改变为膜迷路积水,临床表现为反复发作的旋转性眩晕.波动性听力下降.耳鸣和耳闷胀感.本病多发生于30-50岁的中.青年人,儿童少见,男女发病无明 ...

*仅供医学专业人士阅读参考早期评估是关键,分型.分类要清晰,神经影像得善用. 目前卒中后认知障碍(PSCI)已经成为当今国际卒中研究和干预的热点,随着人口老龄化的加剧,PSCI发病率日渐增高,给社会 ...

例1:女,12岁,因记忆力下降.言语不利1月余入院. 1月余前出现记忆力下降.纳差.嗜睡.做事缺乏兴趣,情绪低落,易怒.易发呆,于情绪激动时出现言语不利.找词困难. 贝克焦虑量表提示有焦虑症状,BEC ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病.主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,引起甲基丙二酸等一系 ...

美国FDA近日已批准Carbaglu(carglumic acid)200mg片剂一个新的适应症:作为标准护理疗法的辅助疗法,用于儿科和成人患者,治疗由丙酸血症(PA)或甲基丙二酸血症(MMA)引起的 ...

美国FDA批准Carbaglu:首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物! 来源:本站原创 2021-01-31 22:20 2021年01月31日/生物谷BIOON/--罕见病制药公司 ...

概述甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病.MMA由甲基 ...

一名18个月大的女孩从出生后第3天,开始出现反复发作的脑病,并延迟发育.她的父母是非血缘性的.她患有小头畸形,全身性肌张力减退,快速伸展反射,伸肌腱反应,舞蹈运动和手脚肌张力障碍.评估显示代谢性酸中毒 ...

患者,男,29岁,因反复反应迟钝11y,复发伴行走不稳10m,加重1m,于2017年9月7日收入院. 患者11y前感冒并接种疫苗后1m出现头痛.恶心.反应迟钝,言语含糊不清,词不达意,吞咽不利,双上肢 ...

患者男性,26岁,因智力减退.小便失禁3个月.视力下降1个月,伴双下肢麻木.无力20d,于2014年12月8日入院. 患者3个月前夜间突发反应迟钝.问话不答,伴小便失禁.头晕.恶心.当地医院头部MRI ...

患者,男,6岁.3天前因呕吐就诊.后嗜睡,拒食,呻吟,精神委靡.查体:运动.发育.语言均落后. 串连质谱分析(干血滤纸片):丙酰肉碱.游离肉碱.乙酰肉碱升高.肾功能:尿酸694. 肝功能:LDH,AL ...

晚发型甲基丙二酸血症神经损害研究进展