视神经脊髓炎样起病的成人甲基丙二酸血症一例 / 开普饭

高同型半胱氨酸血症的研究进展同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy)是含硫氨基酸,在体内经蛋氨酸脱甲基化生成,作为一种血管损伤性氨基酸,是多种疾病的危险因子.近年来对高同型半胱氨酸血症( ...

一.疾病概述甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素( cobalamin,cbl,Vit ...

患者,男,29岁,因反复反应迟钝11y,复发伴行走不稳10m,加重1m,于2017年9月7日收入院. 患者11y前感冒并接种疫苗后1m出现头痛.恶心.反应迟钝,言语含糊不清,词不达意,吞咽不利,双上肢 ...

例1:女,12岁,因记忆力下降.言语不利1月余入院. 1月余前出现记忆力下降.纳差.嗜睡.做事缺乏兴趣,情绪低落,易怒.易发呆,于情绪激动时出现言语不利.找词困难. 贝克焦虑量表提示有焦虑症状,BEC ...

患者,男,6岁.3天前因呕吐就诊.后嗜睡,拒食,呻吟,精神委靡.查体:运动.发育.语言均落后. 串连质谱分析(干血滤纸片):丙酰肉碱.游离肉碱.乙酰肉碱升高.肾功能:尿酸694. 肝功能:LDH,AL ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病.主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,引起甲基丙二酸等一系 ...

美国FDA近日已批准Carbaglu(carglumic acid)200mg片剂一个新的适应症:作为标准护理疗法的辅助疗法,用于儿科和成人患者,治疗由丙酸血症(PA)或甲基丙二酸血症(MMA)引起的 ...

美国FDA批准Carbaglu:首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物! 来源:本站原创 2021-01-31 22:20 2021年01月31日/生物谷BIOON/--罕见病制药公司 ...

概述甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病.MMA由甲基 ...

甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia, MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病.根据发病年龄将≤1岁定义为早发型:>1岁为晚发型. 早发型较常见,病情呈进行性加重,病 ...

一名18个月大的女孩从出生后第3天,开始出现反复发作的脑病,并延迟发育.她的父母是非血缘性的.她患有小头畸形,全身性肌张力减退,快速伸展反射,伸肌腱反应,舞蹈运动和手脚肌张力障碍.评估显示代谢性酸中毒 ...

视神经脊髓炎样起病的成人甲基丙二酸血症一例