美国FDA批准Carbaglu：首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物！ / 开普饭

遗传代谢病:甲基丙二酸尿症:甲基丙二酸血症:新生儿筛查:饮食治疗基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700:2017YFC1001704:2016YFC0901505:2016YFC0 ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病.主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,引起甲基丙二酸等一系 ...

患者,男,29岁,因反复反应迟钝11y,复发伴行走不稳10m,加重1m,于2017年9月7日收入院. 患者11y前感冒并接种疫苗后1m出现头痛.恶心.反应迟钝,言语含糊不清,词不达意,吞咽不利,双上肢 ...

例1:女,12岁,因记忆力下降.言语不利1月余入院. 1月余前出现记忆力下降.纳差.嗜睡.做事缺乏兴趣,情绪低落,易怒.易发呆,于情绪激动时出现言语不利.找词困难. 贝克焦虑量表提示有焦虑症状,BEC ...

秋冬季节是哮喘易复发的季节,对于老年哮喘患者来说,发病时间多是夜间或者是清晨,哮喘发作后,会出现咳嗽.痰多.气喘.哮鸣.胸闷等症状,在急性发作期症状更为剧烈,严重情况下可能导致患者呼吸因难,甚至窒息 ...

一.疾病概述甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素( cobalamin,cbl,Vit ...

封面摄影:柳迎春老师

γ-谷氨(酰转肽酶(γ-GT)广泛分布于人体组织中,肾内最多,其次为胰和肝,胚胎期则以肝内最多,在肝内主要分布于肝细胞浆和肝内胆管上皮中,正常人血清中γ-GT主要来自肝脏.正常值为3-50μ/L(γ- ...

美国FDA近日已批准Carbaglu(carglumic acid)200mg片剂一个新的适应症:作为标准护理疗法的辅助疗法,用于儿科和成人患者,治疗由丙酸血症(PA)或甲基丙二酸血症(MMA)引起的 ...

概述甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病.MMA由甲基 ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase ...

美国FDA批准Carbaglu：首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物！