脑脊髓炎样起病的成人型甲基丙二酸血症1例临床分析及文献复习 / 开普饭

同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy) 简称血同,是一种含硫氨基酸,是甲硫氨酸脱甲基后的产物,Hcy 在人体内通过再甲基化和转硫两个通路完成代谢过程: 甲基化途径叶酸途径:通过 5 - ...

遗传代谢病:甲基丙二酸尿症:甲基丙二酸血症:新生儿筛查:饮食治疗基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700:2017YFC1001704:2016YFC0901505:2016YFC0 ...

一.疾病概述甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素( cobalamin,cbl,Vit ...

封面摄影:柳迎春老师

美国FDA批准Carbaglu:首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物! 来源:本站原创 2021-01-31 22:20 2021年01月31日/生物谷BIOON/--罕见病制药公司 ...

近年来,高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)已经被认为是心血管事件的一个独立危险因素,与动脉粥样硬化.高血压等发生发展密切相关.与"高血压.高血脂.高血糖 ...

患者男性,26岁,因智力减退.小便失禁3个月.视力下降1个月,伴双下肢麻木.无力20d,于2014年12月8日入院. 患者3个月前夜间突发反应迟钝.问话不答,伴小便失禁.头晕.恶心.当地医院头部MRI ...

例1:女,12岁,因记忆力下降.言语不利1月余入院. 1月余前出现记忆力下降.纳差.嗜睡.做事缺乏兴趣,情绪低落,易怒.易发呆,于情绪激动时出现言语不利.找词困难. 贝克焦虑量表提示有焦虑症状,BEC ...

患者,男,6岁.3天前因呕吐就诊.后嗜睡,拒食,呻吟,精神委靡.查体:运动.发育.语言均落后. 串连质谱分析(干血滤纸片):丙酰肉碱.游离肉碱.乙酰肉碱升高.肾功能:尿酸694. 肝功能:LDH,AL ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病.主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致,引起甲基丙二酸等一系 ...

[摘要]目的观察大柴胡汤合桂枝茯苓丸治疗气滞痰阻血瘀型高甘油三酯血症的疗效.方法选取2014年5月-2015年4月我院收治的气滞痰阻血瘀型高甘油三酯血症患者74例作为研究对象,将其随机分为治疗组3 ...

美国FDA近日已批准Carbaglu(carglumic acid)200mg片剂一个新的适应症:作为标准护理疗法的辅助疗法,用于儿科和成人患者,治疗由丙酸血症(PA)或甲基丙二酸血症(MMA)引起的 ...

概述甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病.MMA由甲基 ...

脑脊髓炎样起病的成人型甲基丙二酸血症1例临床分析及文献复习