《罕见病诊疗指南》之“甲基丙二酸血症” / 开普饭

补充叶酸真的可以降低同型半胱氨酸吗? 叶酸被人体吸收后还原生成四氢叶酸,四氢叶酸结合甲基池(由二甲基甘氨酸.肌氨酸.丝氨酸等组成)中的甲基,生成5,10-亚甲基四氢叶酸.而5,10-亚甲基四氢叶酸在其 ...

患者,男,29岁,因反复反应迟钝11y,复发伴行走不稳10m,加重1m,于2017年9月7日收入院. 患者11y前感冒并接种疫苗后1m出现头痛.恶心.反应迟钝,言语含糊不清,词不达意,吞咽不利,双上肢 ...

生化检查作为我们体检中的一个重要项目,其中,有一项经常被医生忽略的检查指标,叫做同型半胱氨酸(HCY). 第4项:生化检测指标HCY 血浆中同型半胱氨酸浓度升高引起的高同型半胱氨酸血症已被证实与多种疾 ...

在"龙生龙,凤生凤"的传统基因理念禁锢下,人类对于自我心身健美的关切只能祈求于先辈的基因禀赋. 也许在后天情境中,你也可能改变着你能够改变的一切,但面对父母生殖细胞里的脱氧核糖核酸 ...

近年来,高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)已经被认为是心血管事件的一个独立危险因素,与动脉粥样硬化.高血压等发生发展密切相关.与"高血压.高血脂.高血糖 ...

一.疾病概述甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素( cobalamin,cbl,Vit ...

同型半胱氨酸(Hcy)简称血同,属于体内一种较为重要的氨基酸.多种因素可以导致血总同型半胱氨酸蓄积,形成高同型半胱氨酸血症,简称高血同. 过高的 Hcy 会损伤细胞.组织.器官,对身体造成影响,临床研 ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase ...

同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy) 简称血同,是一种含硫氨基酸,是甲硫氨酸脱甲基后的产物,Hcy 在人体内通过再甲基化和转硫两个通路完成代谢过程: 甲基化途径叶酸途径:通过 5 - ...

斯图亚特克雷格五.甜菜碱对心脏健康的影响一系列论文表明,甜菜碱和胍基乙酸盐(胍基乙酸盐)的组合改善了患有慢性疾病(包括心脏病)的受试者的症状,没有毒性.甜菜碱可以通过蛋氨酸为胍基乙酸盐提供甲基,用 ...

随着健康知识的不断普及,越来越多的朋友开始关注"血同型半胱氨酸"升高的问题了,关于血同型半胱氨酸到底是什么,升高后对身体健康有哪些危害?如何降低血同型半胱氨酸水平等问题,我们今天就 ...

《罕见病诊疗指南》之“甲基丙二酸血症”