可治性罕见病—甲基丙二酸血症 / 开普饭

患者男性,26岁,因智力减退.小便失禁3个月.视力下降1个月,伴双下肢麻木.无力20d,于2014年12月8日入院. 患者3个月前夜间突发反应迟钝.问话不答,伴小便失禁.头晕.恶心.当地医院头部MRI ...

例1:女,12岁,因记忆力下降.言语不利1月余入院. 1月余前出现记忆力下降.纳差.嗜睡.做事缺乏兴趣,情绪低落,易怒.易发呆,于情绪激动时出现言语不利.找词困难. 贝克焦虑量表提示有焦虑症状,BEC ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase ...

患者,男,29岁,因反复反应迟钝11y,复发伴行走不稳10m,加重1m,于2017年9月7日收入院. 患者11y前感冒并接种疫苗后1m出现头痛.恶心.反应迟钝,言语含糊不清,词不达意,吞咽不利,双上肢 ...

遗传代谢病:甲基丙二酸尿症:甲基丙二酸血症:新生儿筛查:饮食治疗基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700:2017YFC1001704:2016YFC0901505:2016YFC0 ...

同型半胱氨酸 ( homocysteine,Hcy) 简称血同,是一种含硫氨基酸,是甲硫氨酸脱甲基后的产物,Hcy 在人体内通过再甲基化和转硫两个通路完成代谢过程: 甲基化途径叶酸途径:通过 5 - ...

近年来,高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)已经被认为是心血管事件的一个独立危险因素,与动脉粥样硬化.高血压等发生发展密切相关.与"高血压.高血脂.高血糖 ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病描述原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是克隆性造血干细胞疾病.是骨髓增殖性肿瘤的一种类型.其特征为血小板过度增生和相关的JAK2(V617F.Ex ...

今年8月4日,江苏人小吴在骑车时突然出现左侧肢体无力,当即摔倒在地,头未着地,无意识障碍,无抽搐,当时并引起未重视. 回家后,小吴左侧肢体无力且逐渐加重,遂到当地医院诊治.经查其左侧肢体未见骨折等异常 ...

一.疾病概述遗传性纤维蛋白原异常(inherited abnormalities of fibrinogen)是由于纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)的基因突变,导致合成的Fib数量和(或) ...

一.疾病概述低碱性磷酸酯酶血症( hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的以骨和/或牙齿矿化障碍,伴血清碱性磷酸酶( alkaline phosphatase,ALP)活性降低为特征的 ...

一.疾病概述高IgM综合征(hyper-immunoglobulin M syndromes,HIGM)是一组较罕见的原发性免疫缺陷病,20世纪60年代由Asselain和Rosen等首次报道.其主 ...

一.疾病概述小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是一种极为罕见的消化道蛋白丢失性疾病.由于各种因素导致小肠淋巴管阻塞扩张,使富含蛋白质.淋巴细胞.脂肪的淋 ...

一.疾病慨述特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)是一种罕见但具有潜在致命危险性的肺内毛细血管出血性疾病,以大量含铁血黄素积累于肺内 ...

一.疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...

可治性罕见病—甲基丙二酸血症