可治性罕见病—儿童原发性小肠淋巴管扩张症 / 开普饭

食管病理报告内容及规范 3.5.6 病理报告内容及规范食管癌的病理报告应包括与患者治疗和预后相关的所有内容,如标本类型.肿瘤部位.大体分型.大小及数目.组织学类型.亚型及分级.浸润深度.脉管和神经侵 ...

⊙作者 / 钟燕秋 ⊙单位 / 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院病例资料 14 岁女,患儿于入院前 5 天无明显诱因出现呕吐, 4- 5 次/天,为黄绿色胆汁样,非喷射性性,不含血丝,吐时 ...

新生儿乳糜胸(neonatal chylothorax)是由于胸导管或胸腔内大淋巴管破裂.阻塞导致淋巴液即乳糜液在胸腔异常积聚,引起严重呼吸.营养及免疫障碍的一种疾病,常继发于非免疫性胎儿水肿[1], ...

小肠淋巴管扩张症分型原发或继发.原发性也称为Milroy病,为淋巴管发育畸形所致,且累及其他部位淋巴管.继发性原因有广泛腹部肿瘤/腹膜后淋巴瘤,腹部纤维化.慢性胰腺炎等.病理淋巴管阻塞,引起绒毛内 ...

一.疾病概述感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)是累及多系统的严重的感染性疾病,其临床表现及相关的合并症与心内膜炎症破坏导致的血流动力学改变,赘生物引起的栓塞,及免疫 ...

一.疾病描述假性甲状旁腺功能减低症( pseudohypoparathyroidism,PHP)包含了一组临床多样化的遗传性疾病,患者虽然血清甲状旁腺激素(parathyroid hormone,P ...

一.疾病概述先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,又称肾上腺生殖器综合征.是一种较少见的常染 ...

一.疾病概述炎症性肠病(lnflammatory bowel disease,IBD)为遗传易感宿主对共生或致病微生物免疫反应失调所致,表现为消化道慢性炎症,可见于任何年龄'1].包括溃疡性结肠炎( ...

一.疾病概述进行性骨化性纤维发育不良( fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎 ( Myositis ossificans p ...

一.疾病概述石骨症叉称大理石骨.原发性脆性骨硬化.硬化性增生性骨病和粉笔样骨.是一种少见的骨发育障碍性疾病.本病特征性表现为破骨细胞不能发挥骨吸收及骨重塑作用,引起广泛的骨质硬化,重者髓腔封闭,造成 ...

一.疾病概述高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)又称Job综合征,由Davis等于1966年首次报道[1].HIES是一组罕见的原发性免疫缺陷病,临床主要表现为反复发作的 ...

一.疾病概述原发性红斑肢痛症(primary erythromelalgia,PEM)是一种罕见的常染色体显性单基因遗传病,可分为家族性和散发性,发病率分别为1.11100 000[1],其中多见于 ...

一.疾病概述囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种侵犯多种脏器的遗传性疾病,主要表现为外分泌腺的功能紊乱.黏液腺增生.分泌液黏稠等.临床上最常影响呼吸道,也有胰脏.肠道.肝脏.肾脏 ...

可治性罕见病—儿童原发性小肠淋巴管扩张症