可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良 / 开普饭

进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素,所导致的一种原发性的骨骼肌疾病.主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩,慢慢肌肉没有力量.还有不同程度的运动障碍.这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的,它具有不同的特点 ...

2021年5月,美国FDA已受理palovarotene的新药申请(NDA)并授予了优先审查,该药用于治疗进行性骨化性纤维发育不良症(FOP,也被称为"石人综合征(Stone Man Syn ...

特发性肺纤维化(IPF)是一种病因不明的,慢性.进行性.纤维化性的间质性肺炎,病变局限在肺脏,发病年龄多在中年及以上,男性多于女性.本病起病缓慢,不易察觉,但预后较差.本文对特发性肺纤维化做一个简单的 ...

近日,美国食品和药物管理局(FDA)扩大了药物Symdeko(是一种tezacaftor和ivacaftor的组合药物)的适应症,用于治疗囊性纤维化及合并某些基因突变的6岁及以上患者. ▲FDA官网 ...

试验发现 Momelotinib是一种新型口服药物,目前该药物在3期临床试验中用于有症状和贫血的骨髓纤维化(MF)患者,专家称这一患者人群需要新的治疗选择.MOMENTUM试验(NCT04173494 ...

在生物书上,我们曾学到过,由多种组织构成的能行使一(特)定功能的结构单位叫做器官,眼.耳.鼻.舌.心.肝.肺.胃.肾以及皮肤.胸腺.淋巴等都属于器官. 对于一个正常人类来说,自我们降生以来,器官系统的 ...

来源:本站原创 2021-08-16 01:18 石人综合征是一家非常罕见的疾病,会让肌肉变骨头,人体变成石雕. FOP男性患者骨骼和临床表现(图片来源于文献:DOI:10.1056/NEJM1996 ...

来源:本站原创 2021-05-30 02:43 2021年05月29日讯 /生物谷BIOON/ --法国制药公司益普生(ipsen)近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已受理palovarote ...

图1:保留在美国费城医师学院博物馆内的人体骨架标本.图源:丁香园上图骨架标本的主人是上世纪一个名叫Harry Raymond Eastlack的人,他在4岁时发生了骨折,康复后臀部和膝盖开始变得难以 ...

一名3岁男童,颈部姿势异常,颈部肿块迅速生长.典型的畸形大脚趾和异位钙化的存在(图A-C)和一个受影响的家庭成员证实了进行性纤维异常增生骨化症(FOP)的诊断.颈胸区(图C,E-G)的MRI显示沿颈. ...

进行性肌营养不良症俗称"渐冰人症",和大家熟知的"渐冻人症"有相似之处,患者都会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩,行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力.而 ...

可治性罕见病—进行性骨化性纤维发育不良