可治性罕见病—结节性硬化症 / 开普饭

来源:国家卫生健康委员会官网排版:PD 概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤.脑.眼睛.口腔.心脏.肺脏.肾脏 ...

"妈妈,你快看那个人脸上好像有蝴蝶诶."童言总是无忌,可就是这些看起来是陈述事实的言论,让很多结节性硬化症患者产生自卑甚至是自闭的表现.结节性硬化症有一个好听却又残忍的名字:&qu ...

朗读老师:Aimee 上海某医院翻译老师:朱勤勤衢州市人民医院审校老师:姜春雷青岛市第九人民医院 History: A 25-year-old man with a famil ...

北京健康促进会于2021年5月15日,全球结节性硬化症(TSC)关爱日,举办了TSC专题研讨会.会议邀请了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授担任会议主席,复旦大学附属肿 ...

患者女,13岁.1年前无明显诱因出现头痛.头晕,呈阵发性发作,发作时间短,程度轻,未在意,未行特殊检查及治疗.近1个月来出现头痛.头晕加重. 患者既往体健,无严重疾病史.无手术史. 入院查体:血压:1 ...

结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,伴随散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,现脑.皮肤.周围神经.肾等多器官受累,现代医学临床特征是面部皮脂腺 ...

病例资料现病史:患者,青年女性,23 岁,文盲,右利手,因「双侧腰痛 1 周」于 2020 年 06 月 11 日就诊我院,腹部 CT 示:考虑双肾错构瘤并左肾感染及血肿可能,左肾周积液.考虑「左肾 ...

结节性硬化症(TSC)又称又称Boumeville病,是一种以智力障碍.癫痫及面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)为主要症状的常染色体遗传病,可能与生发层基质细胞异常增殖分化有关.大脑为结节性硬化症最常 ...

北京协和医院作为国内最权威的综合医院之一,其专业程度.病种丰富程度.病例数量都是首屈一指.协和医院的罕见病.疑难病会诊机制更是医院专业程度的高度凝练.院内有这样一支队伍,关注罕见病结节性硬化症(TSC ...

可治性罕见病—结节性硬化症