【105】罕见病诊疗指南之结节性硬化症 / 开普饭

一.疾病概述结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...

2021年04月20日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司GW Pharma是植物源性大麻素治疗产品研发领域的全球领导者,致力于从大麻中发现.开发.商业化新型治疗药物.近日,该公司宣布,欧盟委员 ...

病例资料现病史:患者,青年女性,23 岁,文盲,右利手,因「双侧腰痛 1 周」于 2020 年 06 月 11 日就诊我院,腹部 CT 示:考虑双肾错构瘤并左肾感染及血肿可能,左肾周积液.考虑「左肾 ...

概述甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病.MMA由甲基 ...

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

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论坛导读:为提高我国罕见病规范化诊疗水平,保障医疗质量和医疗安全,维护罕见病患者健康权益,根据2018年国家卫计委等5部门印发的<第一批罕见病目录>,国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员 ...

来源:国家卫生健康委员会官网排版:PD 概述:淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM),又称淋巴管平滑肌瘤病.是一种罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统肿瘤性疾病 ...

概述IgG4相关性疾病(IgG4 related disease,IgG4-RD)是一类原因不明的慢性.进行性炎症伴纤维化和硬化的疾病.主要特征为血清IgG4水平显著增高,受累器官组织由于大量淋巴细胞 ...

概述由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(cardiac ion channelopathies,CICP).CICP可分为遗传性和获得性两大类.遗传性CICP是由心脏特定的 ...

概述生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD)是由于生物素酶基因(biotinidase,BTD)变异引起生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活 ...

概述 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA ...

【105】罕见病诊疗指南之结节性硬化症