2019罕见病诊疗指南-窒息性胸腔失养症（热纳综合征）

相关推荐

• 『呼吸吐纳』呼气运动

  呼气运动:平静呼气时,呼气运动不是由呼气肌收缩所引起,而是因膈股长肋间外肌舒张,肺依靠本身的回缩力量而回位,并牵引胸廓缩小,恢复其吸气开始前的位置,产生呼气.所以平静呼吸时,呼气是被动的.用力呼吸时, ...

• 《腹部提压心肺复苏技术》荣获2020“科创中国”先导技术！

  2021年1月18日,中国科协发布了2020年度"科创中国"先导技术榜单.榜单聚集电子信息.生物医药.先进材料.装备制造.资源环境等五个"科创中国"试点城市(园 ...

• 2019罕见病诊疗指南-非典型溶血性尿毒症综合征

  概述 溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血.血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征.由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者,称典型溶血性尿毒症综合征:其他病因所致者称非典型溶血性尿毒症综合征( ...

• 2019罕见病诊疗指南 ：多系统萎缩（MSA）

  论坛导读:为提高我国罕见病规范化诊疗水平,保障医疗质量和医疗安全,维护罕见病患者健康权益,根据2018年国家卫计委等5部门印发的<第一批罕见病目录>,国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员 ...

• 2019罕见病诊疗指南—心脏离子通道病

  概述 由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(cardiac ion channelopathies,CICP).CICP可分为遗传性和获得性两大类.遗传性CICP是由心脏特定的 ...

• 2019罕见病诊疗指南-生物素酶缺乏症

  概述 生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD)是由于生物素酶基因(biotinidase,BTD)变异引起生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活 ...

• 2019罕见病诊疗指南-β-酮硫解酶缺乏症

  概述 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA ...

• 2019罕见病诊疗指南-精氨酸酶缺乏症（arginasedeficiency）

  概述 精氨酸酶缺乏症(arginasedeficiency)是由于精氨酸酶1(arginase1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病.以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病. 病因和 ...

• 2019罕见病诊疗指南-天使综合征（Angelman syndrome，AS）

  概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

• 2019罕见病诊疗指南-白化病（albinism）

  概述 白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA).泛 发性白化病.白斑病.先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病.表 现为皮肤.毛发. ...

• 2019罕见病诊疗指南—21-羟化酶缺乏症概述21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）

  是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病, ...