2019罕见病诊疗指南-精氨酸酶缺乏症（arginasedeficiency） / 开普饭

发布日期:2016-05-15来源:39健康网精氨酸副作用有哪些?精氨酸虽然是体内重要的一种氨基酸,但也要注意汲取量,在发挥重大作用的同时,也很容易给身体产生不良的影响,这些副作用是在使用的过程 ...

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD),又称高氨血症II型,是因鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbam ...

鸟氨酸循环氨基酸在体内代谢时,产生的氨,经过鸟氨酸再合成尿素的过程称为鸟氨酸循环(Ornithine cycle) ,又称尿素循环(urea cycle).当氨基酸代谢的最终产物--氨在体内浓度甚高 ...

氨在体内的主要代谢去路是合成尿素,约占人体总排氮量的百分之八十以上. 1.肝脏是尿素合成的主要器官临床上急性肝坏死病人血及尿中几乎无尿素而氨基酸增多.证明尿素主要在肝脏合成,其他器官如肾和脑作用甚微 ...

概述生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD)是由于生物素酶基因(biotinidase,BTD)变异引起生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活 ...

是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病, ...

论坛导读:为提高我国罕见病规范化诊疗水平,保障医疗质量和医疗安全,维护罕见病患者健康权益,根据2018年国家卫计委等5部门印发的<第一批罕见病目录>,国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员 ...

概述由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(cardiac ion channelopathies,CICP).CICP可分为遗传性和获得性两大类.遗传性CICP是由心脏特定的 ...

概述 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA ...

概述溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血.血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征.由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者,称典型溶血性尿毒症综合征:其他病因所致者称非典型溶血性尿毒症综合征( ...

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

概述白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA).泛发性白化病.白斑病.先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病.表现为皮肤.毛发. ...

2019罕见病诊疗指南-精氨酸酶缺乏症（arginasedeficiency）