2019罕见病诊疗指南-生物素酶缺乏症 / 开普饭

再过两天就要考试,同学们准备好了吗? 不管有没有准备好,周六考试都是既定的事实. 同学们要利用好最后的时间每天背一背必考知识点,考试就能多一分把握! 知老师,整理的这份考点覆盖75%得分点!21年执业 ...

美国哈佛大学Lauren J. Rajakovich和Emily P. Balskus于2018年11月19日在<Natural Product Reports>上发表了题目为<Me ...

全世界每年生产350-400亿吨的塑料制品,其中大约80%的塑料使用后被堆积在垃圾填埋场或丢弃到环境中.这些塑料垃圾不仅占用土地资源.污染环境,还威胁着动植物及人类的健康与安全.通过各种生物催化剂(包 ...

编译:小枳,编辑:谢衣.江舜尧. 原创微文,欢迎转发转载. 导读代谢物组(metabolome)是器官或细胞内小分子代谢产物的集合,被鉴定并作为可诊断和预测疾病的生物标志物.然而,代谢组学的价值已从 ...

概述精氨酸酶缺乏症(arginasedeficiency)是由于精氨酸酶1(arginase1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病.以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病. 病因和 ...

是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病, ...

论坛导读:为提高我国罕见病规范化诊疗水平,保障医疗质量和医疗安全,维护罕见病患者健康权益,根据2018年国家卫计委等5部门印发的<第一批罕见病目录>,国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员 ...

概述由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(cardiac ion channelopathies,CICP).CICP可分为遗传性和获得性两大类.遗传性CICP是由心脏特定的 ...

概述 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA ...

概述溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血.血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征.由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者,称典型溶血性尿毒症综合征:其他病因所致者称非典型溶血性尿毒症综合征( ...

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

概述白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA).泛发性白化病.白斑病.先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病.表现为皮肤.毛发. ...

2019罕见病诊疗指南-生物素酶缺乏症