2019罕见病诊疗指南：多系统萎缩（MSA） / 开普饭

多系统萎缩(MSA)系中华人民共和国国家卫生健康委员会.国家中医药管理局等5部门2018年5月公布的第1批罕见病,本病早期症状复杂多变,缺乏典型.特征性临床表现,常易误诊为帕金森病.皮质基底节变性.小 ...

有人说,神经内科,是最容易收到疑难杂病和奇葩病人的科室.于我而言,科室所遇之人.之事往往不仅如此,这里也是最容易看清疾病本源的地方.<小竹医记>,聚焦神经内科众多病例,从病例透析事件,追溯 ...

西部医学作者:吴珞王晓平仅供学习交流,转载请注明出处! 多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种散发的,病因不明的神经系统变性疾病,1969年由Graham和 ...

临床上多系统萎缩疾病为神经退化疾病,好发于40-60岁人群.临床上多系统萎缩对患者有广泛影响,对自主神经功能系统.锥体外系系统.小脑脊髓系统造成影响,如体位性低血压.尿失禁.尿频.行走不稳.共济失调. ...

核心提示: 多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是成年期发病.散发性的神经系统变性疾病,临床表现为不同程度的自主神经功能障碍.对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征.小 ...

概述由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(cardiac ion channelopathies,CICP).CICP可分为遗传性和获得性两大类.遗传性CICP是由心脏特定的 ...

概述生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD)是由于生物素酶基因(biotinidase,BTD)变异引起生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活 ...

概述 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA ...

概述溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血.血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征.由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者,称典型溶血性尿毒症综合征:其他病因所致者称非典型溶血性尿毒症综合征( ...

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

概述精氨酸酶缺乏症(arginasedeficiency)是由于精氨酸酶1(arginase1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病.以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病. 病因和 ...

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

概述白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA).泛发性白化病.白斑病.先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病.表现为皮肤.毛发. ...

是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病, ...

2019罕见病诊疗指南 ：多系统萎缩（MSA）