【061】罕见病诊疗指南之淋巴管肌瘤病
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影像好文分享: 放射科医生对肺部囊性病变逐步诊断方法
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弥漫性肺囊性疾病的诊断思路
胸科之窗 这不仅仅是一个公众号.... 翻译:詹丹婷 审核:王凌伟 深圳市人民医院 (南方科技大学附属第一医院) 深圳呼吸疾病研究所 深圳市医防融合呼吸项目组 深圳市呼吸系统重大疾病防治中心 摘 ...
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2019罕见病诊疗指南 :多系统萎缩(MSA)
论坛导读:为提高我国罕见病规范化诊疗水平,保障医疗质量和医疗安全,维护罕见病患者健康权益,根据2018年国家卫计委等5部门印发的<第一批罕见病目录>,国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员 ...
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【105】罕见病诊疗指南之结节性硬化症
来源:国家卫生健康委员会官网 排版:PD 概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤.脑.眼睛.口腔.心脏.肺脏.肾脏 ...
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IgG4相关性疾病-罕见病诊疗指南2019
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《罕见病诊疗指南》之“甲基丙二酸血症”
概述甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症(Methylmalonic aciduria),是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病.MMA由甲基 ...
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2019罕见病诊疗指南—心脏离子通道病
概述 由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(cardiac ion channelopathies,CICP).CICP可分为遗传性和获得性两大类.遗传性CICP是由心脏特定的 ...
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2019罕见病诊疗指南-生物素酶缺乏症
概述 生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD)是由于生物素酶基因(biotinidase,BTD)变异引起生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活 ...
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2019罕见病诊疗指南-β-酮硫解酶缺乏症
概述 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA ...
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2019罕见病诊疗指南-非典型溶血性尿毒症综合征
概述 溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血.血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征.由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者,称典型溶血性尿毒症综合征:其他病因所致者称非典型溶血性尿毒症综合征( ...
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2019罕见病诊疗指南-窒息性胸腔失养症(热纳综合征)
概述 窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...
