IgG4相关性疾病-罕见病诊疗指南2019 / 开普饭

IgG4相关性疾病(IgG4- RD)是一种新认识的由免疫介导的慢性炎症伴纤维化的疾病,该病可累及全身多个器官和系统,病变可持续进展并导致不可逆的损伤,甚至器官功能衰竭.在IgG4-RD的诊治方面,国 ...

*仅供医学专业人士阅读参考首个IgG4‐RD中国专家共识,必看! IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种由免疫介导的慢性炎症伴纤维化疾病,主要组织病理表现为以IgG4+浆细胞为主的淋巴.浆细胞浸 ...

前言 IgG4相关性疾病(IgG4-RD),是一种慢性.进行性炎症伴纤维化的疾病,可累及多个脏器.既往本病累及不同组织或器官时有不同名称,如唾液腺受累的Mikulicz病:胰腺受累的自身免疫性胰腺 ...

女,70岁,双侧颌下腺肿物1年前来就诊,有口眼干燥病史.超声可见双侧颌下腺双侧颌下腺弥漫性增大,内回声不均,网格样改,局部呈结节样表现.病理诊断IgG4相关性疾病,同时患者血清检查IgG4显著升高. ...

IgG4相关性疾病(IgG4 related disease,IgG4RD)是一组免疫介导性疾病.2003年,日本学者在自身免疫性胰腺炎患者的胰腺.胆道等组织器官中发现IgG4(+)浆细胞浸润,自此I ...

IgG4相关性疾病,是一组2010年首次命名的系统性炎症纤维化疾病,可累及多个脏器.本病常可累及胰腺.胆管.泪腺.腮腺.眶周.中枢神经系统.甲状腺.肺.肾.腹膜后及动脉周围组织.皮肤及淋巴结等,患者的 ...

罗道病(Rosai-Dorfman病)又称窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病(sinushistiocytosis with massive lymphadenopathy,SHML),是一种良性淋巴组织增 ...

讲者和整理:北医三院--胡南来源:中国风湿病公众论坛 IgG4相关性疾病的诊治 1.定义:一种免疫介导的炎症伴纤维化疾病,可表现为肿块形成.组织损伤甚至器官衰竭,2010 年在Autoimmun R ...

论坛导读:为提高我国罕见病规范化诊疗水平,保障医疗质量和医疗安全,维护罕见病患者健康权益,根据2018年国家卫计委等5部门印发的<第一批罕见病目录>,国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员 ...

概述由于心肌细胞离子通道功能障碍而导致的一大类疾病称为离子通道病(cardiac ion channelopathies,CICP).CICP可分为遗传性和获得性两大类.遗传性CICP是由心脏特定的 ...

概述生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD)是由于生物素酶基因(biotinidase,BTD)变异引起生物素酶活性下降,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活 ...

概述 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶 A 硫解酶(T2)缺乏症(mitochondrial acetoacetyl-CoA ...

概述溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶血性贫血.血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征.由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者,称典型溶血性尿毒症综合征:其他病因所致者称非典型溶血性尿毒症综合征( ...

概述窒息性胸腔失养症(asphyxiating thoracic dystrophy),又称热纳综合征(Jeune syndrome,JS),是一种罕见的常染色体隐性遗传病.主要表现为骨骼发育不良伴 ...

概述精氨酸酶缺乏症(arginasedeficiency)是由于精氨酸酶1(arginase1,AI)缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病.以高精氨酸血症为主要临床表现,为常染色体隐性遗传病. 病因和 ...

概述 Angelman 氏症候群(天使综合征)(Angelman syndrome,AS)是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病.主 ...

概述白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA).泛发性白化病.白斑病.先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病.表现为皮肤.毛发. ...

IgG4相关性疾病-罕见病诊疗指南2019