为什么结节性硬化症患者容易出现自闭症?
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结节性硬化能治好吗,结节性硬化症可以治愈吗?
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,伴随散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,现脑.皮肤.周围神经.肾等多器官受累,现代医学临床特征是面部皮脂腺 ...
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2021国际TSC疾病关爱日活动——关爱蝴蝶结,关注TSC-AML
北京健康促进会于2021年5月15日,全球结节性硬化症(TSC)关爱日,举办了TSC专题研讨会.会议邀请了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授担任会议主席,复旦大学附属肿 ...
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历时 23 年,终于明确诊断,竟然是罕见遗传病
病例资料 现病史:患者,青年女性,23 岁,文盲,右利手,因「双侧腰痛 1 周」于 2020 年 06 月 11 日就诊我院,腹部 CT 示:考虑双肾错构瘤并左肾感染及血肿可能,左肾周积液.考虑「左肾 ...
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【105】罕见病诊疗指南之结节性硬化症
来源:国家卫生健康委员会官网 排版:PD 概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤.脑.眼睛.口腔.心脏.肺脏.肾脏 ...
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结节性硬化症怎么治疗-蝴蝶结症(TSC)
有一种美丽却忧伤的病痛叫"蝴蝶结症"医学称之为结节性硬化症(Tuberous Sclerosis,TSC),比较罕见病的一种.结节性硬化患者脸上以鼻子为中心,向鼻翼两边以蝴蝶形状长 ...
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多系统疾病 | 结节性硬化症(TSC)
来源:东南大学附属中大医院放射科 病史 女性,33岁:发现肌酐升高2月余,尿色深,夜尿增多 患者有"癫痫"病史30年余,近10年未再复发:鼻翼两侧较密集大小不一红色斑丘疹 影像学表 ...
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2021全球结节性硬化症关爱日 | 关注“蝴蝶结症”,为TSC患者保驾护航
前言 结节性硬化症虽罕见, 却常累及多个器官和系统 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)由法国神经病学家Désiré-Magloire Bourneville于 ...
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可治性罕见病—结节性硬化症
一.疾病概述 结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...
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结节性硬化症的超声和CT表现
结节性硬化症(TSC)又称又称Boumeville病,是一种以智力障碍.癫痫及面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)为主要症状的常染色体遗传病,可能与生发层基质细胞异常增殖分化有关.大脑为结节性硬化症最常 ...
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专论七:焦虑症 强迫症 疑病症 抑郁症 自闭症的恢复
大家好,这片文章是专为手淫过多而导致这些问题的孩子写的. 一,解释这五种病名: 1,焦虑症. 小事都在乱想中,焦躁中,坐立不安中:心神严重失去涵养,好比岸上没水呼吸的鱼在那里乱跳的感觉一样. 2,强迫 ...
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头胎自闭症,二胎患自闭症的机率有多大?产前筛查有用吗?
今天的文章,源于前几天后台收到的读者求助: PART. 01 再次生下自闭症孩子的机率有多大? "头胎是自闭症的家庭,该不该生二胎?二胎患有自闭症的可能性风险有多大?"这是大多数星 ...
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《小猪佩奇》的弟弟乔治是自闭症?你对自闭症的偏见究竟有多深?
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小儿自闭症又被称为孤独症,其发病主要和遗传.怀孕期受到各种感染.神经内分泌和神经递质以及免疫系统异常有关.家长要多观察孩子,一旦发现异常,要及时去医院做诊断. 小儿自闭症有哪些表现? 1.社会交往上的 ...
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哪些情况易被误诊为自闭症 如何预防小儿自闭症
现在很多父母都到了谈"自闭症"色变的程度.但如果原本是一些其他的疾病或仅仅由于父母就因为陪伴少.教养失当而导致孩子某些发展的延缓,被"误诊",那无疑会雪上加霜, ...
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4月2日自闭症日,关爱自闭症儿童,拍打拉筋——送给他们最好的礼物!
编者按:今天是世界自闭症关注日,截止2016年我国自闭症患者已经超过1000万,0到14岁的儿童患病者达200余万.几百上千万家庭因此饱受煎熬. 目前,就国内.国际医疗水平还没有找到它的病因,治疗效果 ...
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自闭症患者:世界离他们很近,他们离世界很远
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科研调查:ABA干预会导致自闭症患者PTSD症状增加!
我们公众号的上一篇文章是一个个案的报告,是家长写的公开信,说他的儿子被ABA创伤了,有人在回复中认为那篇报告不科学,不可信,这次我们贴出来2018年的最新研究,从研究的角度报告了ABA会导致PTSD的 ...