有奖看图识病(21):头痛、头晕1周
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【105】罕见病诊疗指南之结节性硬化症
来源:国家卫生健康委员会官网 排版:PD 概述:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤.脑.眼睛.口腔.心脏.肺脏.肾脏 ...
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可治性罕见病—结节性硬化症
一.疾病概述 结节性硬化症( Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,是TSCl/2基因突变导致mTOR蛋白的过度激活,从而异常细胞生长增殖,蛋白合成 ...
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结节性硬化症的超声和CT表现
结节性硬化症(TSC)又称又称Boumeville病,是一种以智力障碍.癫痫及面部皮脂腺瘤(现证实为血管纤维瘤)为主要症状的常染色体遗传病,可能与生发层基质细胞异常增殖分化有关.大脑为结节性硬化症最常 ...
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你可别轻视结节性硬化对孩子带来的危害!
都说一碗水要端平,这一点上结节性硬化症真的是做到了公平.公正!结节性硬化症是各国均有发病,无种族.性别的差别的罕见病,该病约60%是发散的,而家族中有近95%的外显率.结节性硬化症的发病年龄多数在10 ...
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为什么结节性硬化症患者容易出现自闭症?
"妈妈,你快看那个人脸上好像有蝴蝶诶."童言总是无忌,可就是这些看起来是陈述事实的言论,让很多结节性硬化症患者产生自卑甚至是自闭的表现.结节性硬化症有一个好听却又残忍的名字:&qu ...
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2021国际TSC疾病关爱日活动——关爱蝴蝶结,关注TSC-AML
北京健康促进会于2021年5月15日,全球结节性硬化症(TSC)关爱日,举办了TSC专题研讨会.会议邀请了复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授担任会议主席,复旦大学附属肿 ...
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女,29 岁,发现腹部巨大包块入院,头颅 MR 与肺部 CT 均发现异常
患者,女,29 岁,因「发现腹部包块 1 月余」入院. 现病史 患者诉一月前体检发现腹部巨大包块,大小约 20 cm×15 cm,无压痛,外院 CT 检查示: 双肾肿瘤性病变,错构瘤可能.为求进一步诊 ...
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什么是结节性硬化症?结节性硬化的症状
结节性硬化症(TSC)是一种发生在约6000名婴儿中中会出现在1人身上的遗传性疾病,可涉及身体的多个器官,包括大脑.心脏.肾脏.肺.眼睛和皮肤.这种疾病可能出现在任何年龄,通常根据特定的临床标准和/或 ...
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历时 23 年,终于明确诊断,竟然是罕见遗传病
病例资料 现病史:患者,青年女性,23 岁,文盲,右利手,因「双侧腰痛 1 周」于 2020 年 06 月 11 日就诊我院,腹部 CT 示:考虑双肾错构瘤并左肾感染及血肿可能,左肾周积液.考虑「左肾 ...
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VHL综合征、结节性硬化症:影像及临床诊断要点
术语 表现为血管母细胞瘤.透明细胞肾癌.囊腺瘤.嗜铬细胞瘤的常染色体显性遗传综合征 影像 两个或多个中枢神经系统血管母细胞瘤,或者一个血管母细胞瘤伴内脏病灶或视网膜出血 血管母细胞瘤大小各异,可从很小 ...