【遗传】甲基丙二酸血症 / 开普饭

随着年龄的增长,我们罹患肿瘤的风险越来越高,而且当这些肿瘤被发现时往往都是晚期.晚期很重要的一个特征就是肿瘤已经转移,也就是肿瘤在原发器官内转移或者转移到原发器官外的其他部位.那么,为什么随着年龄的增 ...

美国FDA批准Carbaglu:首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物! 来源:本站原创 2021-01-31 22:20 2021年01月31日/生物谷BIOON/--罕见病制药公司 ...

患者,男,29岁,因反复反应迟钝11y,复发伴行走不稳10m,加重1m,于2017年9月7日收入院. 患者11y前感冒并接种疫苗后1m出现头痛.恶心.反应迟钝,言语含糊不清,词不达意,吞咽不利,双上肢 ...

例1:女,12岁,因记忆力下降.言语不利1月余入院. 1月余前出现记忆力下降.纳差.嗜睡.做事缺乏兴趣,情绪低落,易怒.易发呆,于情绪激动时出现言语不利.找词困难. 贝克焦虑量表提示有焦虑症状,BEC ...

今年8月4日,江苏人小吴在骑车时突然出现左侧肢体无力,当即摔倒在地,头未着地,无意识障碍,无抽搐,当时并引起未重视. 回家后,小吴左侧肢体无力且逐渐加重,遂到当地医院诊治.经查其左侧肢体未见骨折等异常 ...

一名18个月大的女孩从出生后第3天,开始出现反复发作的脑病,并延迟发育.她的父母是非血缘性的.她患有小头畸形,全身性肌张力减退,快速伸展反射,伸肌腱反应,舞蹈运动和手脚肌张力障碍.评估显示代谢性酸中毒 ...

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase ...

遗传代谢病:甲基丙二酸尿症:甲基丙二酸血症:新生儿筛查:饮食治疗基金项目:国家重点研发计划(2017YFC1001700:2017YFC1001704:2016YFC0901505:2016YFC0 ...

一.疾病概述甲基丙二酸血症(methymalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素( cobalamin,cbl,Vit ...

封面摄影:柳迎春老师

科学研究发现人类在65岁后患癌症和相关死亡的风险显著增加,但对于年龄和癌症之间复杂联系的研究却仍处于起步阶段.过去几十年人们将老年人易感癌症的原因归咎于其环境暴露的时间长于年轻人,却忽略了饮食.运动和 ...

【遗传】甲基丙二酸血症